Miopatia Mitocondrial de Forma Atípica e Início Tardio (aspectos clínicos e reabilitativos)

Relato de Caso

Autores

  • Marco Orsini Graduando em Medicina, Doutorando em Neurologia na Universidade Federal Fluminense - UFF, Professor Titular da Escola Superior de Ensino Helena Antipoff - ESEHA, Niterói-RJ, Brasil.
  • Marcos RG de Freitas Neurologista, Doutor, Professor Titular e Chefe do Serviço de Neurologia da UFF, Niterói-RJ, Brasil.
  • Mariana P Mello Fisioterapeuta, Programa de Iniciação Científica da UFF, Niterói-RJ, Brasil.
  • Carlos HM Reis Neurologista, Doutorando em Neurologia na UFF, Niterói-RJ, Brasil
  • Júlia Fernandes Eigenheer Graduanda em Medicina na UNIGRANRIO, Rio de Janeiro-RJ, Brasil.
  • Osvaldo JM Nascimento Neurologista, Doutor, Professor Titular e Coordenador da PósGraduação em Neurologia da UFF, Niterói-RJ, Brasil
  • Fábio Porto Neurologista, Residente do Serviço de Neurologia - HUAP – UFF, Niterói-RJ, Brasil.
  • Antônio Marcos da Silva Catharino Neurologista, Doutorando em Neurologia na UNIRIO, Rio de JaneiroRJ, Brasil.
  • Leila Chimelli Médica Patologista, Professora Titular do Departamento de Patologia da UFRJ, Rio de Janeiro-RJ, Brasil.

DOI:

https://doi.org/10.34024/rnc.2010.v18.8495

Palavras-chave:

Mitocôndria, Miopatia, Prognóstico, Avaliação

Resumo

Introdução. As desordens mitocondriais são doenças genéticas com aspectos clínicos, bioquímicos e genéticos proteiformes que na maior parte das vezes provocam o envolvimento de vários órgãos e sistemas, onde sobressaem as anormalidades mitocondriais como característica histopatológica comum. De prognóstico reservado e caráter progressivo afeta a musculatura estriada esquelética e outros órgãos e sistemas. Método. Relatamos o caso de um homem que aos 70 anos apresentou lentamente paresia em terço distal dos membros inferiores e dificuldades na marcha. A biópsia muscular apontou a presença de algumas fibras ragged red. No diagnóstico diferencial foram excluídas: miastenia gravis, orbitopatia de Basedow-Graves e distrofia oculofaringeal. Conclusão. Chamamos a atenção para a atípica distribuição da fraqueza muscular, idade de início dos primeiros sintomas e a ausência de alterações em outros órgãos e sistemas. A fisioterapia faz-se necessária para um melhor gerenciamento da fraqueza muscular e da habilidade do paciente na execução de atividades quotidianas.

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Referências

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Publicado

2010-06-30

Como Citar

Orsini, M., de Freitas, M. R., Mello, M. P., Reis, C. H., Eigenheer, J. F., Nascimento, O. J., … Chimelli, L. (2010). Miopatia Mitocondrial de Forma Atípica e Início Tardio (aspectos clínicos e reabilitativos): Relato de Caso. Revista Neurociências, 18(2), 161–165. https://doi.org/10.34024/rnc.2010.v18.8495

Edição

v. 18 n. 2 (2010)

Seção

Relato de Caso

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