Avaliação Fisioterapêutica na Síndrome de Potocki-Lupski

Relato de Caso

Autores

  • Angelita de Aguiar Fisioterapeuta, Pós-graduanda em Neurologia funcional pela Universidade do Vale do Paraíba, UNIVAP-SP, Professora colaboradora do curso de Fisioterapia da Universidade de Taubaté, UNITAU-SP, Taubaté-SP, Brasil.
  • Juliana Cátia de Oliveira Fisioterapeuta, Mestre em Distúrbios do Desenvolvimento pela Universidade Presbiteriana Mackenzie-SP, Professora do curso de Fisioterapia da Universidade de Taubaté, UNITAU-SP, Taubaté-SP, Brasil.
  • Maria Daniela de Lima e Silva Fisioterapeuta, Mestre em Ciências Biológicas pela Universidade do Vale do Paraíba, UNIVAP-SP, Professora do curso de Fisioterapia da Universidade de Taubaté, UNITAU, SP, Taubaté-SP, Brasil.

DOI:

https://doi.org/10.34024/rnc.2013.v21.8192

Palavras-chave:

Síndrome, Avaliação, Fisioterapia

Resumo

A síndrome de Potocki-Lupski (duplicação 17p11.2 p11.2), reconhe­cida em 2007, compreende características clínicas como anomalias congênitas, prejuízo intelectual, hipotonia infantil e distúrbio da lin­guagem. Objetivo. Relatar o caso de uma criança com o diagnóstico clínico de Síndrome de Potocki-Lupski considerando os aspectos de uma avaliação fisioterapêutica. Método. A avaliação fisioterapêutica consistiu na investigação da anamnese, exame físico e avaliação postu­ral. A anamnese foi coletada por meio de um formulário de entrevista semiaberto e o exame físico englobou aspectos respiratórios, neuro­lógicos e musculoesqueléticos. Para caracterizar os desvios posturais foi utilizado o Software de Avaliação Postural (SAPO). Resultados. Criança do sexo masculino, 12 anos, etnia branca, nacionalidade brasileira, apresentou atraso do desenvolvimento motor no início da infância e na aquisição da linguagem. Além disso, apresentou espasti­cidade em quadríceps e tríceps sural, hiperreflexia patelar e aquiliana, sinal de Babinski e clônus bilateralmente. A análise postural revelou escoliose, anteriorização de cabeça e hipercifose torácica. Considera­ções finais. Em concordância com os achados científicos, o paciente apresentou alterações posturais, atraso no desenvolvimento e distúr­bio da linguagem. Sinais de espectro autista e hipotonia muscular não foram evidenciados em avaliação, embora sejam descritos no quadro clínico desta síndrome. O exame neurológico revelou sinais de acome­timento do trato corticoespinhal.

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Referências

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Publicado

2013-06-30

Como Citar

de Aguiar, A., Oliveira, J. C. de, & e Silva, M. D. de L. (2013). Avaliação Fisioterapêutica na Síndrome de Potocki-Lupski: Relato de Caso. Revista Neurociências, 21(2), 264–269. https://doi.org/10.34024/rnc.2013.v21.8192

Edição

Seção

Relato de Caso

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