Mutação em heterozigose de BRSK2 causando distúrbio no neurodesenvolvimento associado a displasia septo óptica plus: relato de caso
DOI:
https://doi.org/10.34024/rnc.2023.v31.15546Palavras-chave:
BRSK2, Deficiências do Desenvolvimento, DISPLASIA SEPTO-OPTICAResumo
Introdução. A displasia septo-óptica é uma síndrome diagnosticada pela presença de: hipoplasia do nervo óptico, disgenesia da linha média e alterações hormonais da hipófise. Relato de Caso. Paciente de dois anos do sexo feminino com obesidade, baixa estatura, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, estereotipias em linha média, estrabismo divergente e atrofia do disco óptico. Ressonância magnética do encéfalo mostrou alterações caracterizando displasia septo-óptica plus. Realizado sequenciamento genético, identificando mutação em heterozigose no gene BRSK2 na posição chr11:1.443.106, com o diagnóstico de Distúrbio do Neurodesenvolvimento associado ao gene BRSK2 (OMIM*609236). Essa variante nunca foi descrita na literatura médica. Conclusão. Combinação do mecanismo molecular, características da região onde ela se encontra e correlação deste gene com os sintomas clínicos indicam que esta variante é provavelmente patogênica.
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