O papel do ambiente na genómica das doenças

Estudo de caso diabetes tipo 2: particularidades e limitações num contexto de genetização da vida

Autores

DOI:

https://doi.org/10.34024/prometeica.2023.28.14982

Palavras-chave:

genómica, base biológica da doença, diabetes tipo 2, genetização, ambiente

Resumo

A genómica gera conhecimentos e tecnologias para intervir na saúde humana. Também, destaca o potencial para abordagens complexas da doença, incluindo características emergentes de redes de genes e interacções com o ambiente. A este respeito, investigamos as noções de ambiente encontradas na genómica das doenças. Com base em artigos científicos de investigação genómica sobre Diabetes Tipo 2 (DT2) publicados em revistas de alto impacto entre 2018-2020, analisamos a forma como o ambiente é operacionalizado e o papel causal que lhe é atribuído. A nossa análise mostra que tal investigação: i) tende a omitir o papel causal do ambiente no desenvolvimento do DT2, ii) exclui quase completamente qualquer operacionalização do ambiente em desenhos experimentais, e iii) centra as explicações da doença em elementos genómicos individuais que favorecem o desenvolvimento de tecnologias particulares. Caracterizamos estas omissões como parte do processo de aprofundamento da "genetização da vida", entendida como a tendência para conceber as pessoas nas suas diferenças, comportamentos, doenças ou enfermidades, principalmente com base nas suas características genéticas. Além disso, definir a doença quase exclusivamente em torno da presença de variantes genómicas específicas implica uma escolha e abordagem particular ao sofrimento, que privatiza e internaliza as causas da doença na pessoa e promove abordagens e intervenções a nível individual, tornando os factores sociais e as limitações materiais invisíveis.

Métricas

Carregando Métricas ...

Referências

Almeida Filho, N. y Rouquayrol, M.Z. (2008). Introducción a la Epidemiología. Buenos Aires: Lugar Editorial.

Almeida-Filho, N. (2006). Complejidad y transdisciplinariedad en el campo de la Salud Colectiva: evaluación de conceptos y aplicaciones. Salud Colectiva, 2(2), 123-146.

Bainbridge, M. N., Wiszniewski, W., Murdock, D. R., Friedman, J., Gonzaga-Jauregui, C., Newsham, I., Reid, J. G., Fink, J. K., Morgan, M. B., Gingras, M. C., Muzny, D. M., Hoang, L. D., Yousaf, S., Lupski, J. R., y Gibbs, R. A. (2011). Whole-genome sequencing for optimized patient management. Science translational medicine, 3(87), 87re3.

Castiel, L. D. y Álvarez-Dardet Díaz, C. (2010). La salud persecutoria: los límites de la responsabilidad. Buenos Aires: Lugar Editorial.

Chatterjee, S., Khunti, K., y Davies, M. J. (2017). Type 2 diabetes. Lancet (London, England), 389(10085), 2239–2251.

Cheifet, B. (2019). Where is genomics going next?. Genome Biology 20(1): 17.

Delvitto A. y Lavagnino N.J. (2023). Limitaciones de la complejidad en las ciencias ómicas: simplificación epistemológica en el abordaje de enfermedades. Principia, 27(2), 165–194.

DeFronzo, R. A., Ferrannini, E., Groop, L., Henry, R. R., Herman, W. H., Holst, J. J., Hu, F. B., ...Weiss, R. (2015). Type 2 diabetes mellitus. Nature reviews. Disease primers, 1, 15019.

Dekeuwer, C. (2017). Conceptualization of Genetic Disease. En: Schramme, T., Edwards, S. (eds) Handbook of the Philosophy of Medicine, p. 325-345. Dordrecht: Springer.

Dickmann, L. J. y Ware, J. A. 2016. Pharmacogenomics in the age of personalized medicine. Drug Discovery Today Technologies 21, 11–16.

Diez-Roux, A.V. (1998). On genes, individuals, society, and epidemiology. American Journal of. Epidemiology, 148(11), 1027-32.

Dinwiddie, D. L., Soden, S. E., Saunders, C. J., Miller, N. A., Farrow, E. G., Smith, L. D., & Kingsmore, S. F. (2013). De novo frameshift mutation in ASXL3 in a patient with global developmental delay, microcephaly, and craniofacial anomalies. BMC medical genomics, 6, 32.

Dudley, J. T. y Karczewski, K. J. (2013). Exploring personal genomics. Londres: Oxford University Press.

Fenech, M.; El-Sohemy, A.; Cahill, L.; Ferguson, L. R.; French, T. A.; Tai, E. S.; Milner, J.;... Head, R. (2011). Nutrigenetics and nutrigenomics: viewpoints on the current status and applications in nutrition research and practice. Journal of nutrigenetics and nutrigenomics 4(2), 69–89.

Fox Keller, E. (2000). The century of the gene. New York: Harvard University Press.

Fox Keller, E. (2015). The postgenomic genome. En: Richardson SS and Stevens H (eds) Postgenomics: Perspectives on Biology after the Genome, p. 9-31. Durham, NC: Duke University Press.

Francese, C. y Folguera, G. (2016). ¿Qué se entiende por determinismo genético? En: Claudia Vanney, C.y Franck, J.F. (eds) ¿Determinismo o Indeterminismo?: Grandes preguntas de las ciencias a la filosofía, p. 111-132. Rosario: Ediciones Logos Ar.

Giroux, É. (2020). “Is personalized medicine humanist?”. Archives de Philosophie, 83(4), 59-82.

Gordis, L. (2015). Epidemiología. Barcelona: Elsevier España.

Hedgecoe, A. M. (2002).“Reinventing Diabetes: Classification, Division and the Geneticization of Disease.” New Genetics and Society, 21 (1), 7–27.

International Human Genome Sequencing Consortium (IHGSC). 2001. Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature 409(6822): 860-921.

International Human Genome Sequencing Consortium (IHGSC). 2004. Finishing the euchromatic sequence of the human genome. Nature 431(7011): 931-945.

Karczewski, K. J. y Snyder, M. P. 2018. Integrative omics for health and disease. Nature Reviews Genetics, 19(5), 299–310.

Krieger, N. (2006). If “race” is the answer, what is the question?—on “race,” racism, and health: a social epidemiologist’s perspective. Disponible en: http://raceandgenomics.ssrc.org/Krieger/ (visitado enero 2023)

Krieger, N. (2012). Who and what is a "population"? Historical debates, current controversies, and implications for understanding "population health" and rectifying health inequities. The Milbank quarterly, 90(4), 634–681.

Kumar, D. (2016). The Human Genome. En: Kumar, D., y Antonarakis, S.E. (eds) Medical and Health Genomics, p. 1-13. Londres: Elsevier Inc.

Kumar, D. y Antonarakis, S.E. 2016. Preface. En: Kumar, D., y Antonarakis, S.E. (eds) Medical and Health Genomics, p. xv-xvi. Londres: Elsevier Inc.

Lippman, A. (1991). Prenatal genetic testing and screening: constructing needs and reinforcing inequities. American Journal of Law and Medicine, 17, 15–50.

Lippman, A. (1992). Led (astray) by genetic maps: the cartography of the human genome and health care. Social Science and Medicine, 35(12), 1469–1476.

Lippman, A. (1998). The politics of health: geneticization versus health promotion. En Sherwin, S. (ed) The Politics of Women’s Health: Exploring Agency and Autonomy, p. 64-82. Philadelphia: Temple University Press.

Lopez Beltrán, C, Wade, P., Restrepo, E. y Ventura Santos, R. (2017). Genómica, mestizaje y nación en América Latina. En Genómica mestiza. Raza, nación y ciencia en Latinoamérica (pp. 21-72). México: Fondo de Cultura Económica.

Manolio, T. A. (2013). Bringing genome-wide association findings into clinical use. Nature Reviews Genetics 14(8), 549–558.

Massarini A y Liascovich R. (2010). La genetización de la condición huamana: aportes para un debate. En Vallejo GG y Miranda MA (Eds) Derivas de Darwin: cultura y política en clave biológica. Buenos Aires: Siglo XXI.

Ocampo , C., Delvitto, A., y Di Pasquo, F. (2022). Discusiones sobre el concepto de población humana en la investigación epidemiológica del dengue en Argentina. Revista Colombiana De Filosofía De La Ciencia, 22(44).

Penchaszadeh, V.B. (1995). Genética, individuo y sociedad: desafíos para la medicina social. Boletín de la Oficina Sanitaria Panamericana, 118(3), 254-263.

Petersen, A. y Lupton, D. (1996). Risk discourse and 'the environment'. En: Petersen, A. y Lupton, D. (eds) The new public health: Health and self in the age of risk, p. 89-119. Londres: Sage Publications Ltd.

Petino Zappala, M. A., Folguera, G., y Benitez-Vieyra, S. (2022). Phenotypic decanalization driven by social determinants could explain variance patterns for glycemia in adult urban Argentinian population. Scientific reports, 12(1), 10865.

Ramos, R. G. y Olden, K. (2008). Gene-environment interactions in the development of complex disease phenotypes. International journal of environmental research and public health, 5(1), 4–11.

Resnik, D. B. y Vorhaus, D. B. (2006). Genetic modification and genetic determinism. Philos Ethics Humanit Med, 1(1), E9.

Rogers, Y.H., y Zhang, C. (2016). Genomic Technologies in Medicine and Health: Past, Present, and Future. En: Kumar, D., y Antonarakis, S.E. (eds) Medical and Health Genomics, p. 15-28. Londres: Elsevier Inc.

Rose, N. (2007). The Politics of Life Itself: Biomedicine, Power, and Subjectivity in the Twenty-First Century. New Jersey: Princeton University Press.

Schneider, I. (2008). ‘This is not a national biobank...’: the politics of local biobanks in Germany. En Petersen, A. y Gottweis, H. (Eds). Biobanks: Governance in Comparative Perspective (pp. 100-120). Abingdon: Routledge - Taylor & Francis.

Shostak, S. y Moinster, M. (2015). The missing piece of the puzzle? Measuring the environment in the postgenomic moment. En: Richardson SS and Stevens H (eds) Postgenomics: Perspectives on Biology after the Genome, p. 192-209. Durham, NC: Duke University Press.

Suárez-Díaz, E. (2010). Making room for new faces: evolution, genomics and the growth of bioinformatics. History & Philosophy of the Life Science 32(1): 65-90.

Torres, J. M. (2014). El concepto de salud y el proceso de genetización. Revista de Humanidades de Valparaíso, 2(3), 13-21.

Venter, J. C.; Adams, M. D.; Myers, E. W.; Li, P. W.; Mural, R. J.; Sutton, G. G.; Smith, H. O.;… Zhu, X. (2001). The sequence of the human genome. Science, 291(5507), 1304–1351.

Walker, R. J., Smalls, B. L., Campbell, J. A., Strom Williams, J. L., y Egede, L. E. (2014). Impact of social determinants of health on outcomes for type 2 diabetes: a systematic review. Endocrine, 47(1), 29–48.

Weiner, K., Martin, P., Richards, M., y Tutton, R. (2017). Have we seen the geneticisation of society? Expectations and evidence. Sociology of health & illness, 39(7), 989–1004.

World Health Organization. Diabetes (2020). Disponible en: https://www.who.int/health-topics/diabetes (visitado diciembre 2020).

World Health Organization. Global Report on Diabetes (2016). Disponible en: https://www.who.int/publications/i/item/9789241565257 (visitado mayo 2021).

Worthey E. A.; Mayer A. N.; Syverson G. D.; Helbling D.; Bonacci B. B.; Decker B.; Serpe J. M.; … Dimmock D.P. (2011). Making a definitive diagnosis: successful clinical application of whole exome sequencing in a child with intractable inflammatory bowel disease. Genetics in Medicine. 13(3), 255-62.

Zheng, Y., Ley, S. H., y Hu, F. B. (2018). Global aetiology and epidemiology of type 2 diabetes mellitus and its complications. Nature reviews. Endocrinology, 14(2), 88–98.

Downloads

Publicado

2023-11-11

Edição

v. 28 (2023): Prometeica - v 28 (11/2023 - 02/2024)

Seção

Artigos

Licença

Copyright (c) 2023 Ailin Delvitto, Nicolás José Lavagnino, Carolina Ocampo Mallou

Creative Commons License

Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.

Direitos Autorais: Prometeica permite que o (s) autor (es) mantenha seus direitos autorais sem restrições. Prometeica permite que o (s) autor (es) conservem seus direitos de publicação sem restrições. Os autores devem garantir que o artigo é um trabalho original sem fabricação, fraude ou plágio; não infringe nenhum direito autoral ou direito de propriedade de terceiros. Os autores também devem garantir que cada um atendeu aos requisitos de autoria conforme recomendação do ICMJE e entendem que, se o artigo ou parte dele for falho ou fraudulento, cada autor compartilha a responsabilidade.

Atribuição-NãoComercial 4.0 Internacional (CC BY-NC 4.0)

Prometeica - Revista de Filosofía e Ciências é regida pela licença CC-By-NC

Você tem o direito de:

  • Adaptar — remixar, transformar, e criar a partir do material

 

O licenciante não pode revogar estes direitos desde que você respeite os termos da licença.

 

De acordo com os termos seguintes:

  • Atribuição — Você deve dar o crédito apropriado, prover um link para a licença e indicar se mudanças foram feitas. Você deve fazê-lo em qualquer circunstância razoável, mas de maneira alguma que sugira ao licenciante a apoiar você ou o seu uso.

  • Não Comercial — Você não pode usar o material para fins comerciais.

 

Sem restrições adicionais — Você não pode aplicar termos jurídicos ou medidas de caráter tecnológico que restrinjam legalmente outros de fazerem algo que a licença permita.

 

Manutenção de direitos

Prometeica permite que o (s) autor (es) mantenha seus direitos autorais sem restrições.

Prometeica permite que o (s) autor (es) conservem seus direitos de publicação sem restrições.

 

Como Citar

Delvitto, A., Lavagnino, N. J. ., & Ocampo Mallou, C. (2023). O papel do ambiente na genómica das doenças: Estudo de caso diabetes tipo 2: particularidades e limitações num contexto de genetização da vida. Prometeica - Revista De Filosofia E Ciências, 28, 19-35. https://doi.org/10.34024/prometeica.2023.28.14982
Recebido 2023-04-03
Aprovado 2023-10-31
Publicado 2023-11-11