Discinesia relacionada ao ADCY5: um distúrbio neurometabólico hereditário tratável

Autores

  • Igor Melo de Almeida Universidade Federal de São Paulo - Departamento de Neurologia e Neurocirurgia
  • Vinícius Lopes Braga https://orcid.org/0000-0001-6736-2928
  • Igor Braga Farias
  • Roberta Ismael Lacerda Machado
  • Paulo de Lima Serrano
  • Bruno de Mattos Lombardi Badia
  • Ana Carolina dos Santos Jorge
  • Wladimir Bocca Vieira de Rezende Pinto
  • Paulo Victor Sgobbi de Souza
  • Acary Souza Bulle Oliveira

DOI:

https://doi.org/10.34024/rnc.2023.v31.14786

Palavras-chave:

Coreoatetose, distonia, ADCY5, doenças metabólicas hereditárias, doenças neurometabólicas, erros inatos do metabolismo

Resumo

Relato de Caso. Um homem brasileiro de 40 anos procura atendimento por perda de equilíbrio de longa data, distonia e coreoatetose, com pioras paroxísticas episódicas. Sua neuroimagem e a análise de líquor eram normais. A análise quantitativa de ácidos orgânicos na urina, o perfil quantitativo de acilcarnitina plasmática e a análise quantitativa de aminoácidos plasmáticos por cromatografia líquida de alta eficiência estavam todos dentro dos valores de normalidade. O painel de sequenciamento multigênico de segunda geração identificou a variante patogênica heterozigótica c.1252C>T (p.Arg418Trp) no gene ADCY5, fechando diagnóstico de discinesia relacionada ao ADCY5. A associação de cafeína oral e clonazepam proporcionou melhora acentuada dos sintomas motores. Conclusão. Este relato de caso acrescenta evidências à segurança e eficácia da cafeína no tratamento de casos geneticamente confirmados de discinesia relacionada ao ADCY5 no contexto de variantes de ganho de função.

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Referências

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Publicado

2023-08-16

Como Citar

Melo de Almeida, I., Lopes Braga, V., Braga Farias, I. ., Ismael Lacerda Machado, R. ., de Lima Serrano, P. ., de Mattos Lombardi Badia, B., dos Santos Jorge, A. C., Bocca Vieira de Rezende Pinto, W. ., Sgobbi de Souza, P. V. ., & Souza Bulle Oliveira, A. . (2023). Discinesia relacionada ao ADCY5: um distúrbio neurometabólico hereditário tratável. Revista Neurociências, 31, 1–8. https://doi.org/10.34024/rnc.2023.v31.14786

Edição

v. 31 (2023)

Seção

Relato de Caso

Licença

Copyright (c) 2023 Igor Melo de Almeida, Vinícius Lopes Braga, Igor Braga Farias, Roberta Ismael Lacerda Machado, Paulo de Lima Serrano, Bruno de Mattos Lombardi Badia, Ana Carolina dos Santos Jorge, Wladimir Bocca Vieira de Rezende Pinto, Paulo Victor Sgobbi de Souza, Acary Souza Bulle Oliveira

Creative Commons License
Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Recebido: 2023-01-29
Aceito: 2023-07-25
Publicado: 2023-08-16

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