Neuropatia hereditária sensitivo-motora de início tardio no adulto devido a mutações no gene TECPR2

  • Paulo Victor Sgobbi de Souza Division of Neuromuscular Diseases, Department of Neurology and Neurosurgery, Federal University of São Paulo (UNIFESP)
  • Bruno de Mattos Lombardi Badia Division of Neuromuscular Diseases, Department of Neurology and Neurosurgery, Federal University of São Paulo (UNIFESP)
  • Eduardo Augusto Gonçalves Division of Neuromuscular Diseases, Department of Neurology and Neurosurgery, Federal University of São Paulo (UNIFESP)
  • Roberta Ismael Lacerda Machado Division of Neuromuscular Diseases, Department of Neurology and Neurosurgery, Federal University of São Paulo (UNIFESP)
  • José Marcos Vieira de Albuquerque Filho Division of Neuromuscular Diseases, Department of Neurology and Neurosurgery, Federal University of São Paulo (UNIFESP)
  • Igor Braga Farias Division of Neuromuscular Diseases, Department of Neurology and Neurosurgery, Federal University of São Paulo (UNIFESP)
  • Alexandre Bussinger Lopes Division of Neuromuscular Diseases, Department of Neurology and Neurosurgery, Federal University of São Paulo (UNIFESP)
  • Wladimir Bocca Vieira de Rezende Pinto UNIFESP
  • Acary Souza Bulle Oliveira Division of Neuromuscular Diseases, Department of Neurology and Neurosurgery, Federal University of São Paulo (UNIFESP)
Palavras-chave: doença de Charcot-Marie-Tooth, Paraplegia Espástica Hereditária, Neuropatia Hereditária Sensitivo-Motora, SPG49, TECPR2

Resumo

Objetivo. Descrição de nova associação genética da doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) axonal de início tardio. Método. Paciente brasileira do sexo feminino de 57 anos apresentou-se com histórico de parestesias, e amiotrofia com paraparesia crural nos membros inferiores desde os 50 anos. Exame neurológico revelou amiotrofia peroneal, pes cavus bilateral, fraqueza muscular distal leve, hipopalestesia e hipoestesia dolorosa e térmica nos membros inferiores, além de hiperreflexia global. Resultados. Estudos neurofisiológicos evidenciaram a presença de polineuropatia axonal sensitivo-motora crônica. Sequenciamento completo do genoma revelou a presença de variantes patogênicas no gene TECPR2 (14q32.31). Conclusão. Esta nova apresentação genética de CMT axonal de início tardio com hiperreflexia associada ao gene TECPR2.

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Biografia do Autor

Wladimir Bocca Vieira de Rezende Pinto, UNIFESP

Médico neurologista formado na Universidade Federal de São Paulo (2006-2011) e Residência Médica em Neurologia Clínica na Universidade Federal de São Paulo (03/2012-02/2015). Título de Especialista em Neurologia pela Academia Brasileira de Neurologia (2015). Especialista em Doenças Neuromusculares pelo Setor de Investigações nas Doenças Neuromusculares da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) (2016). Mestrado Acadêmico em Neurologia e Neurociências pela UNIFESP (2016-2018), sob a orientação do Prof. Dr. Acary Souza Bulle Oliveira. Doutorando do Programa de Neurologia e Neurociências do Departamento de Neurologia e Neurocirurgia da UNIFESP (2018-). Membro Titular da Academia Brasileira de Neurologia (ABN). Membro da Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM). Membro da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM). Membro honorário da Associação de Paraparesia Espástica Hereditária do Brasil (ASPEH-Brasil). Membro da Diretoria/Conselho Administrativo da ABrELA (Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica), biênios 2016-2017, 2018-2019 e 2020-2021. Membro colaborador da Associação Brasileira dos Portadores de Charcot-Marie-Tooth (ABCMT). Membro do corpo clínico neurológico dos Hospitais: Hospital Israelita Albert Einstein (HIAE), Hospital Alemão Oswaldo Cruz (HAOC), Hospital São Paulo (HSP), Hospital Santa Cruz, Hospital Nove de Julho. Possui interesse nos seguintes temas: neurogenética, Doenças Neuromusculares, Doença do Neurônio Motor, Esclerose Lateral Amiotrófica, miopatias metabólicas, doenças neurometabólicas hereditárias, Erros Inatos do Metabolismo, Miopatias MItocondriais, Paraparesias Espásticas Hereditárias (HSP/SPG), Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), miastenia congênita, Atrofia Muscular Espinhal, Neurologia geral.

Referências

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Publicado
2020-10-19
Como Citar
Sgobbi de Souza, P. V., de Mattos Lombardi Badia, B., Gonçalves, E. A., Ismael Lacerda Machado, R., Vieira de Albuquerque Filho, J. M., Braga Farias, I., Bussinger Lopes, A., Bocca Vieira de Rezende Pinto, W., & Souza Bulle Oliveira, A. (2020). Neuropatia hereditária sensitivo-motora de início tardio no adulto devido a mutações no gene TECPR2 . Revista Neurociências, 28, 1-6. https://doi.org/10.34024/rnc.2020.v28.11107
Seção
Relato de Caso

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