Desenvolvimento rudimentar e intervenção fisioterapêutica na Síndrome de Angelman

Relato de Caso

Autores

  • Denise Maciel Ferreira .Fisioterapeuta, Mestre em Engenharia Biomédica Supervisora do Estágio Curricular de Fisioterapia Pediátrica da Faculdade Salesiana de Vitória, Vitória-ES, Brasil.
  • Ana Paula Tavares Santos Acadêmicos de Fisioterapia da Faculdade Salesiana de Vitória, Vitória-ES, Brasil.
  • Kelly Wagner Miranda Acadêmicos de Fisioterapia da Faculdade Salesiana de Vitória, Vitória-ES, Brasil.
  • Fagner Luiz Pacheco Salles Acadêmicos de Fisioterapia da Faculdade Salesiana de Vitória, Vitória-ES, Brasil.

DOI:

https://doi.org/10.34024/rnc.2009.v17.8537

Palavras-chave:

Síndrome de Angelman, Desenvolvimento Infantil, Marcha

Resumo

A Síndrome de Angelman (SA) caracteriza-se por uma anomalia no espaço entre a banda 11 e 13 do braço “q” do cromossoma 15. Essa anomalia genética determina severo atraso no desenvolvimento global com comprometimento mental e funcional. O quadro motor dos portadores da SA tem características da ataxia como hipotonia pré-natal e posteriormente movimentos trêmulos, com marcha atáxica em cerca de 90% dos pacientes. Esse relato de caso refere-se ao paciente MKL, 10 anos de idade, sexo masculino. A criança com atraso no desenvolvimento rudimentar, apresentou crises convulsivas mioclônicas aos 22 meses, controladas aos 6 anos. Aos 8 anos o paciente foi encaminhado ao setor de fisioterapia Na avaliação motora o paciente demonstrou apenas o controle cervical. Após 16 meses de estimulação motora rudimentar associada á estimulação vestibular, tátil, visual e proprioceptiva, adquiriu a mobilidade rotacional para as passagens transposturais; sedestação; a posição de quatro apoios e ortostática independentes; a marcha com apoio e a capacidade de comunicação.

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Referências

Smith A, Wiles C, Haan E, McGill J, Wallace G, Dixon J, et al. Clinical features in 27 patients with Angelman syndrome resulting from DNA deletion. J Med Genet 1996;33:107-12.

Fridman C, Kok F, Diament A, Koiffmann CP. Síndrome de Angelman: causa frequentemente não reconhecida de deficiência mental e epilepsia. Arq Neuropsiquiatr 1997;55:329-33.

Thomson AK, Glasson EJ, Bittles AH. A long-term populationbased clinical and morbidity profile of Angelman syndrome in Western Australia: 1953-2003. Disabil Rehabil 2006;15;28:299-305.

Varela MC, Kok F, Otto PA, Koiffmann CP. Phenotypic variability in Angelman syndrome: comparison among different deletion classes and between deletion and UPD subjects. Eur J Hum Genet 2004;12:987-92.

Barry RJ, Leitner RP, Clarke AR, Einfeld SL. Behavioral aspects of Angelman syndrome: a case control study. Am J Med Genet A 2005;132A:8-12.

Bruni O, Ferri R, D’Agostino G, Miano S, Roccella M, Elia M. Sleep disturbances in Angelman syndrome: a questionnaire study. Brain Dev 2004;26:233-40.

Katzos G, Triantafyllou P, Gombakis N, Sofocleous C, Zafeiriou DI. Thelarche variant in a girl with Angelman syndrome. Brain Dev 2004;26:339-41.

Galván-Manso M, Campistol J, Monros E, Póo P, Vernet AM, Pineda M, et al. Angelman syndrome: physical characteristics and behavioural phenotype in 37 patients with confirmed genetic diagnosis Rev Neurol 2002;35: 425-9.

Beckung E, Steffenburg S, Kyllerman M. Motor impairments, neurological signs, and developmental level in individuals with Angelman syndrome. Dev Med Child Neurol 2004;46:239-43.

Ohtsuka Y, Kobayashi K, Yoshinaga H, Ogino T, Ohmori I, Ogawa K, et al. Relationship between severity of epilepsy and developmental outcome in Angelman syndrome. Brain Dev 2005;27:95-100.

Kimura T, Yaguramaki N, Fujita M, Ogiue-Ikeda M, Nishizawa S, Ueda Y. Development of energy and time parameters in the walking of healthy human infants. Gait Post 2005;22:225-32.

Bennett SJ, Angelakopoulos GT, Davids K. Perceptual-motor organization of children’s catching behaviour under different postural constraints. Neurosci Lett 2005;373:153-8.

Inder JM, Sullivan SJ. Motor and postural response profiles of four children with developmental coordination disorder. Pediatr Phys Ther 2005;17:18-29.

Bly L. A historical and current view of the basis of NDT. Ped Phys Ther1991;3:131-5.

Vargas OO. Manejo de los Conceptos de Margaret Rood en Terapia Ocupacional (Endereço na Internet). El portal em español de terapia ocupacional (Citado em jun/2004). Disponível em: http://www.terapiaocupacional.com/articulos/Marg_Rood.shtml

Vasconcelos MH. Cinesioatividade:Espaço de Reeducação para Disfunção Neuromotora em Adultos, descrição de métodos e técnicas. RBPS 2004;17:149-53.

DePaepe JL, Ciccaglione S. A dynamic balance measure for persons with severe and profound mental retardation. Percept Mot Skills 1993;76:619-27.

Kaga K, Maeda H, Suzuki J. Development of righting reflexes, gross motor functions and balance in infants with labyrinth hypoactivity with or without mental retardation. Adv Otorhinolaryngol 1988;41:152-61.

Biasoli MC, Machado CMC. Tópicos em Terapêutica: Hidroterapia: Aplicabilidde Clínica. RBM 2006; 63:227-37.

Seitz J, Jenni OG, Molinari L, Caflisch J, Largo RH, Latal Hajnal B.Correlations between motor performance and cognitive functions in children born <1250g at school age. Neuropediatrics 2006;37:6-12.

Andersen WH, Rasmussen RK, Stromme P. Levels of cognitive and linguistic development in Angelman syndrome: a study of 20 children. Logoped Phoniatr Vocol 2001;26:2-9.

Penner KA, Johnston J, Faircloth BH, Irish P, Williams CA. Communication, cognition, and social interaction in the Angelman syndrome. Am J Med Genet 1993;46:34-9.

Lopez GB, Kato LS, Corrêa PRC. Os pais de crianças com deficiências: Reflexões acerca das orientações de reabilitação motora. Psicol Teor Prat 2002;4:67-72.

Horsler K, Oliver C. Environmental influences on the behavioral phenotype of Angelman syndrome Am J Ment Retard 2006;111:311-21

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Publicado

2009-12-31

Como Citar

Ferreira, D. M., Santos, A. P. T., Miranda, K. W., & Salles, F. L. P. (2009). Desenvolvimento rudimentar e intervenção fisioterapêutica na Síndrome de Angelman: Relato de Caso. Revista Neurociências, 17(4), 397–400. https://doi.org/10.34024/rnc.2009.v17.8537

Edição

Seção

Relato de Caso

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