Neuropatia hereditária sensitivo-motora de início tardio no adulto devido a mutações no gene TECPR2
DOI:
https://doi.org/10.34024/rnc.2020.v28.11107Palavras-chave:
doença de Charcot-Marie-Tooth, Paraplegia Espástica Hereditária, Neuropatia Hereditária Sensitivo-Motora, SPG49, TECPR2Resumo
Objetivo. Descrição de nova associação genética da doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) axonal de início tardio. Método. Paciente brasileira do sexo feminino de 57 anos apresentou-se com histórico de parestesias, e amiotrofia com paraparesia crural nos membros inferiores desde os 50 anos. Exame neurológico revelou amiotrofia peroneal, pes cavus bilateral, fraqueza muscular distal leve, hipopalestesia e hipoestesia dolorosa e térmica nos membros inferiores, além de hiperreflexia global. Resultados. Estudos neurofisiológicos evidenciaram a presença de polineuropatia axonal sensitivo-motora crônica. Sequenciamento completo do genoma revelou a presença de variantes patogênicas no gene TECPR2 (14q32.31). Conclusão. Esta nova apresentação genética de CMT axonal de início tardio com hiperreflexia associada ao gene TECPR2.
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Aceito: 2020-10-05
Publicado: 2020-10-19