Evolução clínica da Doença de Pompe de início tardio: relato de caso

Autores

  • Leonardo Cortez Guerra Centro Universitário Padre Albino (UNIFIPA)
  • Bruna Orbite Garcia Faculdade Ceres (FACERES)
  • Maria da Penha Ananias Morita
  • Fernanda Aparecida Novelli Sanfelice

DOI:

https://doi.org/10.34024/rnc.2022.v30.14045

Palavras-chave:

Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II, Doença de Pompe, Terapia de Reposição Enzimática, Relato de caso, Assistência médica

Resumo

Introdução. A doença de Pompe é uma miopatia metabólica hereditária devido à deposição de glicogênio lisossomal na ausência ou redução da atividade da enzima maltase ácida. A prevalência mundial da doença varia de 1:40.000 a 1:200.000 e afeta crianças e adultos. Objetivo. Este trabalho tem como objetivo relatar o caso de um paciente diagnosticado com a forma tardia da doença de Pompe. Relato do Caso. Paciente do sexo feminino, 44 ​​anos, iniciou os sintomas da doença de Pompe aos 14 anos, apresentando dificuldade de deambulação e quedas frequentes. A doença foi diagnosticada três anos depois. Aos 44 anos e em uso de terapia de reposição enzimática há 12 anos, o quadro clínico evoluiu para tetraplegia e comprometimento da musculatura respiratória e orofacial. Conclusão. Apesar do uso da TRE e o cuidado realizado por uma equipe multidisciplinar, a paciente evoluiu com um desfecho clínico desfavorável. Então, o diagnóstico precoce, o nível de atividade enzimática e a resposta ao tratamento com reposição enzimática são essenciais para o prognóstico da doença.

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Publicado

2022-10-25

Como Citar

Cortez Guerra, L., Orbite Garcia, B. ., Ananias Morita, M. da P. ., & Novelli Sanfelice, F. A. (2022). Evolução clínica da Doença de Pompe de início tardio: relato de caso. Revista Neurociências, 30, 1–10. https://doi.org/10.34024/rnc.2022.v30.14045

Edição

v. 30 (2022)

Seção

Relato de Caso

Licença

Copyright (c) 2022 Leonardo Cortez Guerra, Bruna Orbite Garcia, Maria da Penha Ananias Morita, Fernanda Aparecida Novelli Sanfelice

Creative Commons License
Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Recebido: 2022-07-06
Aceito: 2022-09-14
Publicado: 2022-10-25