Evolução clínica da Doença de Pompe de início tardio: relato de caso

Autores

  • Leonardo Cortez Guerra Centro Universitário Padre Albino (UNIFIPA)
  • Bruna Orbite Garcia Faculdade Ceres (FACERES)
  • Maria da Penha Ananias Morita
  • Fernanda Aparecida Novelli Sanfelice

DOI:

https://doi.org/10.34024/rnc.2022.v30.14045

Palavras-chave:

Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II, Doença de Pompe, Terapia de Reposição Enzimática, Relato de caso, Assistência médica

Resumo

Introdução. A doença de Pompe é uma miopatia metabólica hereditária devido à deposição de glicogênio lisossomal na ausência ou redução da atividade da enzima maltase ácida. A prevalência mundial da doença varia de 1:40.000 a 1:200.000 e afeta crianças e adultos. Objetivo. Este trabalho tem como objetivo relatar o caso de um paciente diagnosticado com a forma tardia da doença de Pompe. Relato do Caso. Paciente do sexo feminino, 44 ​​anos, iniciou os sintomas da doença de Pompe aos 14 anos, apresentando dificuldade de deambulação e quedas frequentes. A doença foi diagnosticada três anos depois. Aos 44 anos e em uso de terapia de reposição enzimática há 12 anos, o quadro clínico evoluiu para tetraplegia e comprometimento da musculatura respiratória e orofacial. Conclusão. Apesar do uso da TRE e o cuidado realizado por uma equipe multidisciplinar, a paciente evoluiu com um desfecho clínico desfavorável. Então, o diagnóstico precoce, o nível de atividade enzimática e a resposta ao tratamento com reposição enzimática são essenciais para o prognóstico da doença.

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https://doi.org/10.1007/s00415-021-10475-z

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Publicado

2022-10-25

Como Citar

Cortez Guerra, L., Orbite Garcia, B. ., Ananias Morita, M. da P. ., & Novelli Sanfelice, F. A. (2022). Evolução clínica da Doença de Pompe de início tardio: relato de caso. Revista Neurociências, 30, 1–10. https://doi.org/10.34024/rnc.2022.v30.14045

Edição

Seção

Relato de Caso
Recebido: 2022-07-06
Aceito: 2022-09-14
Publicado: 2022-10-25

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