Uma família brasileira com miopatia centronuclear por mutação no gene DNM2
DOI:
https://doi.org/10.34024/rnc.2023.v31.14752Palavras-chave:
Miopatias Congênitas Estruturais, Dinamina II, EletromiografiaResumo
Introdução. A forma autossômica dominante de miopatia centronuclear devido a mutações no gene dinamina 2 pode ser de gravidade variável Objetivo. Caracterizar os achados clínicos e eletrodiagnósticos de uma família portadora da mutação da dinamina 2 (c.1393C>T, p.Arg465Trp). Método. Estudo descritivo, realizado no Hospital Universitario Walter Cantídio, Fortaleza, Ceará. Resultados. Paciente apresentou desenvolvimento normal até os 9 anos, quando progrediu para fraqueza nos membros, quedas frequentes e piora da marcha, confinada aos 42 anos a uma cadeira de rodas. A eletroneuromiografia mostrou padrão miopático. Conclusão. O caso evoluiu para um fenótipo grave, demonstrando a variabilidade clínica quanto a progressão dos sintomas.
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Aprovado 2023-03-30
Publicado 2023-04-26
