Uma família brasileira com miopatia centronuclear por mutação no gene DNM2

Autores

  • Ana Karoline da Costa Monteiro Universidade Federal do Piauí
  • Francisco de Assis Aquino Gondim Universidade Federal do Ceará

DOI:

https://doi.org/10.34024/rnc.2023.v31.14752

Palavras-chave:

Miopatias Congênitas Estruturais, Dinamina II, Eletromiografia

Resumo

Introdução. A forma autossômica dominante de miopatia centronuclear devido a mutações no gene dinamina 2 pode ser de gravidade variável Objetivo. Caracterizar os achados clínicos e eletrodiagnósticos de uma família portadora da mutação da dinamina 2 (c.1393C>T, p.Arg465Trp). Método. Estudo descritivo, realizado no Hospital Universitario Walter Cantídio, Fortaleza, Ceará. Resultados. Paciente apresentou desenvolvimento normal até os 9 anos, quando progrediu para fraqueza nos membros, quedas frequentes e piora da marcha, confinada aos 42 anos a uma cadeira de rodas. A eletroneuromiografia mostrou padrão miopático. Conclusão. O caso evoluiu para um fenótipo grave, demonstrando a variabilidade clínica quanto a progressão dos sintomas.

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Publicado

2023-04-26

Como Citar

Monteiro, A. K. da C. ., & Gondim, F. de A. A. . (2023). Uma família brasileira com miopatia centronuclear por mutação no gene DNM2 . Revista Neurociências, 31, 1–10. https://doi.org/10.34024/rnc.2023.v31.14752

Edição

Seção

Artigos Originais
Recebido: 2023-01-17
Aceito: 2023-03-30
Publicado: 2023-04-26

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