Desordens Mitocondriais

Autores

  • Celia Harumi Tengan Mestre em Neurologia da Escola Paulista de Medicine.
  • Acary Souza Bulle Oliveira Doutor em Neurologia da Escola Paulista de Medicina
  • Beatriz Hitomi Kiyomoto Mestre em Neurologia da Escola Paulista de Medicine.
  • Alberto Alain Gabbai Prol. Adjunto, Doutor, Chafe do Setor de Neuromuscular da Disciplina de Neurologia da Escola Paulista de Medicina.

DOI:

https://doi.org/10.34024/rnc.1994.v2.9057

Palavras-chave:

Citopatia mitocondrial, Mitocondria, DNA mitocondrial

Resumo

As desordens mitocondriais são um grupo heterogêneo de doenças com manifestações clinicas que variam desde miopatia pura ate síndromes com comprometimento encefálico e sistêmico. Sao caracterizadas morfologicamente pelo aparecimento de acúmulo mitocondrial anômalo (ragged red fibers) e sua base bioquímica é uma disfunção no processo de fosforilagdo oxidative que ocorre na mitocóndria. Recentemente, foram descobertas mutações no DNA mitocondrial (DNArnit) associadas a diversos tipos de mitocondriopatias. Estas alterações podem ser classificadas em mutações de ponto, delegões, duplicações e depleção. Alem das mutações no DNAmit, existem alterações no DNA nuclear que exercem influências sobre a função do DNAmit.

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Publicado

1994-10-31

Como Citar

Tengan, C. H., Oliveira, A. S. B., Kiyomoto, B. H., & Gabbai, A. A. (1994). Desordens Mitocondriais. Revista Neurociências, 2(1), 19–23. https://doi.org/10.34024/rnc.1994.v2.9057

Edição

Seção

Revisão de Literatura
Recebido: 2019-02-27
Publicado: 1994-10-31

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