Mucopolissacaridose tipo VI

evolução natural, importância diagnóstica e terapêutica

  • Juliana Olavo Pereira Discente do curso de medicina da Universidade Positivo, Curitiba-PR, Brasil.
  • Maria Gabriela de Aguiar Moreira Garbeli Discente do curso de medicina da Universidade Positivo, Curitiba-PR, Brasil
  • Vítor Costa Palazzo Pediatra, Docente da disciplina de Pediatria e Puericultura da Universidade Positivo, Curitiba-PR, Brasil.
Palavras-chave: Mucopolissacaridose VI, Síndrome de Maroteaux-Lamy, Doenças por Armazenamento dos Lisossomos, Glicosaminoglicanos, Erros Inatos do Metabolismo

Resumo

Introdução. A mucopolissacaridose VI é causada pela deficiência da n-acetilgalactosamina-4-sulfatase, uma das onze enzimas lisossomais responsáveis pela degradação de glicosaminoglicanos, estes, ao se acumularem causam dano ao lisossomo, morte celular e disfunção orgânica. Objetivo. O objetivo deste trabalho é realizar uma revisão de literatura sobre a mucopolissacaridose VI, com ênfase no diagnóstico precoce e a evolução do manejo terapêutico. Método. Foi realizada uma pesquisa de publicações nacionais e internacionais, em meios de comunicação especializados na área médica e de saúde, utilizando os unitermos relacionados. Conclusão. A conclusão foi que, apesar da MPS VI ser uma doença rara, o diagnóstico clínico precoce é possível e indispensável para proporcionar qualidade de vida a esses pacientes através da terapêutica adequada, justificando a importância deste artigo para o conhecimento da comunidade científica.

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Referências

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Harmatz P, Giugliani R, Schwartz I, Guffon N, Teles EL, Miranda MC,

Publicado
2011-06-30
Como Citar
Pereira, J. O., Garbeli, M. G. de A. M., & Palazzo, V. C. (2011). Mucopolissacaridose tipo VI. Revista Neurociências, 19(2), 329-338. https://doi.org/10.34024/rnc.2011.v19.8380
Seção
Revisão de Literatura