Esclerose Tuberosa

relato de caso

  • Leonardo Augusto Carbonera Acadêmicos do 8º período do curso de graduação em Medicina da UNOCHAPECÓ – Universidade Comunitária da Região de Chapecó, Chapecó- -SC, Brasil.
  • João Alberto de Souza Lajús Acadêmicos do 8º período do curso de graduação em Medicina da UNOCHAPECÓ – Universidade Comunitária da Região de Chapecó, Chapecó- -SC, Brasil.
  • Carlos Frederico de Almeida Rodrigues Médico, Neurocirurgião, Mestre em Filosofia, Docente do curso de graduação em Medicina da Universidade Comunitária da Região de Chapecó, Chapecó-SC, Brasil.
Palavras-chave: Esclerose Tuberosa, Epilepsia, Síndromes Neurocutâneas

Resumo

Objetivo. Relatar caso de Esclerose Tuberosa na infância. Método. Revisão nas bases de dados e bibliotecas digitais em comparação ao relato de caso. Resultados. A Esclerose Tuberosa (ET) é uma doen­ça autossômica dominante que leva a formação de hamartomas em múltiplos órgãos. Entre 80-90% dos indivíduos acometidos pela ET apresentam episódios convulsivos durante o curso da doença, sendo epilepsia a manifestação inicial em 90% dos casos. Paciente do sexo feminino, com 2 anos e 1 mês de idade, apresentou máculas hipopig­mentadas em regiões lateral direita de abdome, infrapatelar direita, inguinal esquerda e infraoccipital esquerda, e minúsculos nódulos eri­tematosos em região malar e dorso de nariz. Aos 4 anos apresentou o primeiro episódio convulsivo, associado a atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Exame de imagem demonstrou nódulos subepen­dimários, sugerindo quadro de ET na infância. Em tratamento com fenitoína para as crises convulsivas, com remissão dos sintomas. Con­clusões. A paciente apresentou as duas características mais comuns da ET – máculas hipopigmentadas e episódios convulsivos. O tratamento para as máculas é a sua ressecção cirúrgica. A fenitoína, em contraste com a literatura, obteve sucesso no controle dos episódios. Sugere-se aconselhamento genético devido ao caráter autossômico dominante, e ao fato de 85% das gestações serem frustras.

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Publicado
2013-09-30
Como Citar
Carbonera, L. A., Lajús, J. A. de S., & Rodrigues, C. F. de A. (2013). Esclerose Tuberosa. Revista Neurociências, 21(3), 392-395. https://doi.org/10.34024/rnc.2013.v21.8174
Seção
Relato de Caso