Função Motora Grossa de uma Criança com Neurodegeneração com Acúmulo Cerebral de Ferro (NBIA)
DOI:
https://doi.org/10.34024/rnc.2013.v21.8153Palavras-chave:
Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase, Rigidez Muscular, DistoniaResumo
Introdução. Neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (NBIA) envolve um grupo de desordens extrapiramidais progressivas caracterizadas pelo acúmulo de ferro no cérebro. Objetivo. Descrever a função motora grossa de uma criança com 7 anos de idade, com diagnóstico clínico de NBIA. Método. Trata-se de um relato de caso envolvendo uma criança do sexo feminino, com 7 anos de idade e diagnóstico clínico de NBIA. Foi coletada a história da doença e realizado exame neuromotor utilizando uma ficha de avaliação fisioterapêutica. O GMFM - Medição da Função Motora Grossa, um sistema de avaliação quantitativa da função motora grossa em cinco dimensões, foi aplicado. Apresentação do Caso. Ressonância Magnética (RM) mostrou o sinal do olho-de-tigre no globo pálido medial. O exame clínico apresentou sinais extrapiramidais como distonia, coreoatetose, disartria e deficiência visual. Neste caso, a combinação de achados clínicos e da RM foi consistente com NBIA. Resultados. Na dimensão A (deitar e rolar) do GMFM, a criança alcançou um escore de 39 pontos (76% da função motora grossa); na dimensão B (sentar) ela alcançou um escore total de 60 pontos (30% da função), na dimensão C (engatinhar e ajoelhar) ela alcançou um escore de 1 ponto (2% da função), na dimensão D (em pé) e na dimensão E (andar, correr e pular) ela não pontuou em nenhum item. Conclusão. O déficit significativo na estabilidade proximal e os espasmos distônicos extensores frequentes afetaram o desempenho funcional da criança.
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Publicado: 2013-12-31
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