Função Motora Grossa de uma Criança com Neurodegeneração com Acúmulo Cerebral de Ferro (NBIA)

Autores

  • Rubia do Nascimento Fuentefria Fisioterapeuta, Doutoranda do Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente da Universidade Federal do Rio Grande do Sul - UFRGS, Porto Alegre-RS, Brasil.
  • Franciane Barbieri Fiório Fisioterapeuta, Mestre em Engenharia Biomédica, Docente no Curso de Graduação em Fisioterapia da Universidade Comunitária da Região de Chapecó - UNOCHAPECÓ, Chapecó-SC, Brasil.
  • Daniela Sposito Dias Fisioterapeuta, Mestre em Envelhecimento Humano, Docente no Curso de Graduação em Fisioterapia da Universidade do Contestado – UnC, Concórdia- SC, Brasil.
  • Alexandre Meneghello Fuentefria Farmacêutico, Doutor em Ciências, Docente no Departamento de Análises da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Porto Alegre-RS, Brasil.

DOI:

https://doi.org/10.34024/rnc.2013.v21.8153

Palavras-chave:

Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase, Rigidez Muscular, Distonia

Resumo

Introdução. Neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (NBIA) envolve um grupo de desordens extrapiramidais progressi­vas caracterizadas pelo acúmulo de ferro no cérebro. Objetivo. Des­crever a função motora grossa de uma criança com 7 anos de idade, com diagnóstico clínico de NBIA. Método. Trata-se de um relato de caso envolvendo uma criança do sexo feminino, com 7 anos de idade e diagnóstico clínico de NBIA. Foi coletada a história da do­ença e realizado exame neuromotor utilizando uma ficha de avaliação fisioterapêutica. O GMFM - Medição da Função Motora Grossa, um sistema de avaliação quantitativa da função motora grossa em cinco dimensões, foi aplicado. Apresentação do Caso. Ressonância Mag­nética (RM) mostrou o sinal do olho-de-tigre no globo pálido medial. O exame clínico apresentou sinais extrapiramidais como distonia, coreoatetose, disartria e deficiência visual. Neste caso, a combinação de achados clínicos e da RM foi consistente com NBIA. Resultados. Na dimensão A (deitar e rolar) do GMFM, a criança alcançou um escore de 39 pontos (76% da função motora grossa); na dimensão B (sentar) ela alcançou um escore total de 60 pontos (30% da função), na dimensão C (engatinhar e ajoelhar) ela alcançou um escore de 1 ponto (2% da função), na dimensão D (em pé) e na dimensão E (an­dar, correr e pular) ela não pontuou em nenhum item. Conclusão. O déficit significativo na estabilidade proximal e os espasmos distônicos extensores frequentes afetaram o desempenho funcional da criança.

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Publicado

2013-12-31

Como Citar

Fuentefria, R. do N., Fiório, F. B., Dias, D. S., & Fuentefria, A. M. (2013). Função Motora Grossa de uma Criança com Neurodegeneração com Acúmulo Cerebral de Ferro (NBIA). Revista Neurociências, 21(4), 574–579. https://doi.org/10.34024/rnc.2013.v21.8153

Edição

Seção

Relato de Caso
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