Leucodistrofia Metacromática

Relato de Caso de Dois Irmãos Consanguíneos

Autores

  • Erica de Queiroz Ribeiro Fisioterapeuta, Graduada pela Pontifícia Universidade Católica de Goiás (PUC/GO), Goiânia-GO, Brasil.
  • Maysa Ferreira Martins Ribeiro Fisioterapeuta, Doutora, Professora do Curso de Fisioterapia da Pontifícia Universidade Católica de Goiás e Professora do curso de Fisioterapia da Universidade Estadual de Goiás (UEG), Goiânia-GO, Brasil.

DOI:

https://doi.org/10.34024/rnc.2013.v21.8152

Palavras-chave:

Leucodistrofia Metacromática, Avaliação, Deficiência

Resumo

A Leucodistrofia Metacromática (LDM) é uma patologia de caráter autossômico recessivo, causada pela deficiência da enzima arilsulfatase A, a evolução clínica da LDM cursa fundamentalmente com altera­ções neurológicas. Objetivo. descrever a evolução clínica, com ênfase nas características neuromotoras de dois irmãos que apresentam diag­nóstico de LDM infantil. Método. relato de caso de dois irmãos, uma menina com oito anos e um menino com seis anos de idade. Foi colhi­da a história clínica por meio da análise dos prontuários, entrevistas, exame físico, avaliação fisioterapêutica, avaliação do tônus muscular pela Escala Ashoworth Modificada, avaliação da função motora gros­sa por meio do Sistema de Classificação da Função Motora Grossa em LDM (GMFCS-LDM), fotos antigas e fotos atuais. Resultados. a evolução clínica nos dois casos iniciou com perda gradativa de sus­tentação postural, hipertonia muscular crescente, encurtamentos musculares e deformidades osteomusculares. A progressão do compro­metimento neuromotor evoluiu com perda da funcionalidade, total dependência para a realização das atividades de vida diária, múltiplas complicações sistêmicas, grave comprometimento do sistema respira­tório, internações frequentes por pneumonia. Conclusão. o quadro clínico dos dois irmãos é semelhante e compatível com descrições da literatura, entretanto, o irmão mais novo tem apresentado regressão clínica mais acelerada.

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Publicado

2013-12-31

Como Citar

Ribeiro, E. de Q., & Ribeiro, M. F. M. (2013). Leucodistrofia Metacromática: Relato de Caso de Dois Irmãos Consanguíneos. Revista Neurociências, 21(4), 580–586. https://doi.org/10.34024/rnc.2013.v21.8152

Edição

Seção

Relato de Caso

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