Leucodistrofia Metacromática

Relato de Caso de Dois Irmãos Consanguíneos

Autores

  • Erica de Queiroz Ribeiro Fisioterapeuta, Graduada pela Pontifícia Universidade Católica de Goiás (PUC/GO), Goiânia-GO, Brasil.
  • Maysa Ferreira Martins Ribeiro Fisioterapeuta, Doutora, Professora do Curso de Fisioterapia da Pontifícia Universidade Católica de Goiás e Professora do curso de Fisioterapia da Universidade Estadual de Goiás (UEG), Goiânia-GO, Brasil.

DOI:

https://doi.org/10.34024/rnc.2013.v21.8152

Palavras-chave:

Leucodistrofia Metacromática, Avaliação, Deficiência

Resumo

A Leucodistrofia Metacromática (LDM) é uma patologia de caráter autossômico recessivo, causada pela deficiência da enzima arilsulfatase A, a evolução clínica da LDM cursa fundamentalmente com altera­ções neurológicas. Objetivo. descrever a evolução clínica, com ênfase nas características neuromotoras de dois irmãos que apresentam diag­nóstico de LDM infantil. Método. relato de caso de dois irmãos, uma menina com oito anos e um menino com seis anos de idade. Foi colhi­da a história clínica por meio da análise dos prontuários, entrevistas, exame físico, avaliação fisioterapêutica, avaliação do tônus muscular pela Escala Ashoworth Modificada, avaliação da função motora gros­sa por meio do Sistema de Classificação da Função Motora Grossa em LDM (GMFCS-LDM), fotos antigas e fotos atuais. Resultados. a evolução clínica nos dois casos iniciou com perda gradativa de sus­tentação postural, hipertonia muscular crescente, encurtamentos musculares e deformidades osteomusculares. A progressão do compro­metimento neuromotor evoluiu com perda da funcionalidade, total dependência para a realização das atividades de vida diária, múltiplas complicações sistêmicas, grave comprometimento do sistema respira­tório, internações frequentes por pneumonia. Conclusão. o quadro clínico dos dois irmãos é semelhante e compatível com descrições da literatura, entretanto, o irmão mais novo tem apresentado regressão clínica mais acelerada.

Downloads

Não há dados estatísticos.

Métricas

Carregando Métricas ...

Referências

Fonseca LF, Pianettil G, Xavier CC. Compêndio de neurologia infantil. São Paulo: Editora Medsi, 2001, 895p.

Diament A, Cypel S. Neurologia infantil. 5a ed. São Paulo: Atheneu, 2010, 1887p.

Behrman RE, Kliegman RM. Princípios de pediatria. 4a ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2004, 1024p.

Barea LM, Orsato D, Costa JT. Aspectos clínicos e terapêuticos da leucodistrofia metacromática. Pes Med 1998; 32:20-3.

Artigalás O. Leucodistrofia metacromática: caracterização epidemiológica, bioquímica e clínica de pacientes brasileiros (Dissertação). Porto Alegre: Universidade Federal do Rio Grande do Sul, 2009, 141p.

Fonseca LF, Xavier CC, Pianetti G. Compêndio de neurologia infantil. Rio de Janeiro: Editora Medsi, 2011, 953p.

Barboura I, Hadded S, Miled A. Brain MRI and biological diagnosis in five Tunisians MLD patients. Diag Pathol 2012;28;7:11.

Ministério da Saúde (Endereço na Internet). Protocolo clínico e diretrizes terapêuticas: espasticidade.(atualizado em 2013, acessado em 2013). Disponível em: http://portal.saude.gov.br/portal/arquivos/pdf/pcdt_espasticidade_li

Kehrer C, Blumenstock G, Raabe C, Krageloh-Mann I. Development and reliability of a classification system for gross motor function in children with metachromatic leukodystrophy. Dev Med Child Neurol 2010;53:156-60. http://dx.doi.org/10.1111/j.1469-8749.2010.03821.x

Aracena M, Valenzuela E, Schman E, Milos C. Metachromatic leukodystrophy. Rev Chil Pediatr 1984;55:411-3.

Chimelli L. Neuropatias Periféricas na infância uma abordagem neuropatológica. Arq Neuropsiquiatr 1996; 54:510-8. http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X1996000300025

Nascimento OJM, Freitas MRG, Alencar AA, Couto BHN. Leucodistrofia metacromática: registro de um caso. Arq Neuropsiquiatr 1980;38:288-92. http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X1980000300009

Werneck LM, Pereira JLP, Bruck. Leucodistrofia metacromática: relato de dois caso com histoquímica de nervos e músculos. Arq Neuropsiquiatr 1980;38:237-48. http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X1980000300003

Wittig EO, M FA, Pilotto RF, Mello LR. Leucodistrofia metacromática infantil em gêmeos. Arq Neuropsiquiatr 1985;43:331-4. http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X1985000300016

Diaz RD, Cedillo CR, García FTM, López MM, Róldan-Valadez E. Hallazgos com resonancia magnética em la leucodistrofia metacromática juvenil. Médica Sur 2007;14:112-4.

Kohlschütter A, Eichler F. Childhood leukodystrophies: a clinical perspective. Expert Rev Neurother 2011;11:1485-96. http://dx.doi.org/10.1586/ern.11.135

Downloads

Publicado

2013-12-31

Como Citar

Ribeiro, E. de Q., & Ribeiro, M. F. M. (2013). Leucodistrofia Metacromática: Relato de Caso de Dois Irmãos Consanguíneos. Revista Neurociências, 21(4), 580–586. https://doi.org/10.34024/rnc.2013.v21.8152

Edição

Seção

Relato de Caso
Recebido: 2019-02-25
Publicado: 2013-12-31

Artigos mais lidos pelo mesmo(s) autor(es)