Distonia-Parkinsonismo como manifestação inicial de germinoma intracraniano

Resumo

Introdução. A distonia-parkinsonismo em pacientes jovens é uma condição rara com etiologia diversa, incluindo causas genéticas, metabólicas e, menos comumente, tumores intracranianos. Objetivos. Descrever um caso de apresentação atípica de germinoma intracraniano. Método. Este estudo descreve um relato de caso, exames de imagem e abordagem terapêutica de um paciente com distonia-parkinsonismo e diagnóstico de germinoma intracraniano. Relato do Caso. Sexo masculino, 17 anos há 3 anos de postura anormal do braço direito, seguido de bradicinesia e alterações na marcha. O paciente evoluiu com polidipsia, poliúria e, após um ano, desequilíbrio e quedas frequentes. Ressonância magnética de crânio inicial revelou lesões hiperintensas em T2 na substância perfurada anterior direita e no hipotálamo. Após investigação laboratorial e genética sem diagnóstico conclusivo, foi iniciado levodopa com melhora parcial. Porém, a progressão dos déficits motores levou à realização de nova ressonância magnética após 12 meses, revelando aumento das lesões e realce ependimário. A biópsia estereotáxica do hipotálamo confirmou germinoma. Quimioterapia e radioterapia foram realizadas, com redução significativa das lesões. Apesar disso, o paciente permaneceu com distonia, marcha hemiparética e comprometimento cognitivo. O parkinsonismo de início precoce tem etiologia variada, e germinomas intracranianos devem ser considerados em casos com sinais progressivos e alterações radiológicas nos núcleos da base. O diagnóstico precoce permite tratamento eficaz e prevenção de déficits irreversíveis. Conclusão. Germinomas intracranianos primários devem integrar o diagnóstico diferencial de parkinsonismo em jovens com lesões nos núcleos da base devido ao excelente prognóstico caso reconhecimento e tratamento adequado.