Parkinsonismo e neurodegeneração por acúmulo de ferro: um relato de caso
DOI:
https://doi.org/10.34024/rnc.2024.v32.19247Palavras-chave:
doença de Parkinson secundária, distrofias neuroaxonais, parkinsonismoResumo
Introdução. O transtorno de Neurodegeneração por Acúmulo de Ferro no Cérebro (NAFC) compreende um grupo de distúrbios raros causados por mutações genéticas e elevação dos níveis de ferro nos gânglios da base. Dentre os fenótipos, a Distonia-Parkinsonismo de Início Adulto, cursa com parkinsonismo, sinais piramidais e alterações neuropsiquiátricas. Relato de Caso. Paciente diagnosticado com transtorno de NAFC, caracterizado como parkinsonismo-distonia por mutação no gene PLA2G6. Conclusão. O diagnóstico e tratamento da NAFC é um desafio médico, considerando-se que apresenta fraca resposta às terapias usuais do parkinsonismo, sendo necessários mais estudos para entendimento da doença e melhores propostas de intervenção.
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Referências
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Aprovado 2024-11-08
Publicado 2024-11-11
