Mutação em heterozigose de BRSK2 causando distúrbio no neurodesenvolvimento associado a displasia septo óptica plus: relato de caso

Autores

  • Danilo de Assis Pereira
  • Marta Wey Vieira
  • Cyntia Watanabe
  • Marina Helena Mariano
  • Nathália Marcon
  • Leonardo Louzada Ribeiro
  • Julia Naomi Mazoni Sasaki

DOI:

https://doi.org/10.34024/rnc.2023.v31.15546

Palavras-chave:

BRSK2, Deficiências do Desenvolvimento, DISPLASIA SEPTO-OPTICA

Resumo

Introdução. A displasia septo-óptica é uma síndrome diagnosticada pela presença de: hipoplasia do nervo óptico, disgenesia da linha média e alterações hormonais da hipófise.  Relato de Caso. Paciente de dois anos do sexo feminino com obesidade, baixa estatura, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, estereotipias em linha média, estrabismo divergente e atrofia do disco óptico. Ressonância magnética do encéfalo mostrou alterações caracterizando displasia septo-óptica plus. Realizado sequenciamento genético, identificando mutação em heterozigose no gene BRSK2 na posição chr11:1.443.106, com o diagnóstico de Distúrbio do Neurodesenvolvimento associado ao gene BRSK2 (OMIM*609236). Essa variante nunca foi descrita na literatura médica. Conclusão. Combinação do mecanismo molecular, características da região onde ela se encontra e correlação deste gene com os sintomas clínicos indicam que esta variante é provavelmente patogênica.

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Publicado

2023-11-24

Como Citar

Pereira, D. de A., Vieira, M. W. ., Watanabe, C., Mariano, M. H., Marcon, N., Ribeiro, L. L., & Sasaki, J. N. M. (2023). Mutação em heterozigose de BRSK2 causando distúrbio no neurodesenvolvimento associado a displasia septo óptica plus: relato de caso. Revista Neurociências, 31, 1–9. https://doi.org/10.34024/rnc.2023.v31.15546

Edição

v. 31 (2023)

Seção

Relato de Caso

Licença

Copyright (c) 2023 Danilo de Assis Pereira, Marta Wey Vieira, Cyntia Watanabe, Marina Helena Mariano, Nathália Marcon, Leonardo Louzada Ribeiro, Julia Naomi Mazoni Sasaki

Creative Commons License
Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Recebido: 2023-08-19
Aceito: 2023-10-30
Publicado: 2023-11-24