Corea Oromandibular como manifestación inicial de la enfermedad de Huntington Juvenil
DOI:
https://doi.org/10.34024/rnc.2023.v31.14762Palabras clave:
Enfermedad Juvenil de HuntingtonResumen
Objetivo. Descripción de la Enfermedad de Huntington Juvenil con corea oromandibular como manifestación inicial. Métodos. Presentación de un caso y breve revisión de la literatura. Resultados. A pesar del fenotipo variante de Westphal clásico sin trastornos del movimiento hipercinético en la enfermedad de Huntington juvenil, algunos pacientes pueden presentar corea como presentación inicial de JHD. Conclusiones. La fenomenología hipercinética no descarta JHD en el contexto de hallazgos de neuroimagen sugestivos y antecedentes familiares de HD a pesar de la clásica presentación acinética-rígida de la variante de Westphal.
Métricas
Referencias
Cote-Orozco J, Cabarcas-Castro L, Ramón-Gómez J, Zarante-Bahamón A, Bernal-Pacheco O, Espinosa-García E. Westphal Variant of Huntington’s Disease. J Ped Neurol 2019;17:28-30. https://doi.org/10.1055/s-0037-1608688
Ruocco HH, Lopes-Cendes I, Laurito TL, Li LM, Cendes F. Clinical presentation of juvenile Huntington disease. Arq Neuropsiquiatr 2006;64:5-9. https://doi.org/10.1590/S0004-282X2006000100002
Schiefer J, Werner CJ, Reetz K. Clinical diagnosis and management in early Huntington’s disease: a review. Degener Neurol Neuromuscul Dis 2015;5:37-50. https://doi.org/10.2147/DNND.S49135
Quarrell O, O’Donovan KL, Bandmann O, Strong M. The Prevalence of Juvenile Huntington’s Disease: A Review of the Literature and Meta-Analysis. PLoS Curr 2012;4:e4f8606b742ef3. https://doi.org/10.1371/4f8606b742ef3
Descargas
Publicado
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2023 Filipe Pereira Sarmento, Vinicius Lopes Braga, Pedro Henrique Almeida Fraiman, Flavia Andrade Rocha, Marcelo de Melo Aragão, Ricardo Silva Pinho, Marcelo Masruha Rodrigues

Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.
Cómo citar
Aceptado 2023-04-27
Publicado 2023-05-17
