Epilepsia infantil decorrente de alteração no gene grin2b: um relato de caso

Autores

DOI:

https://doi.org/10.34024/rnc.2023.v31.14759

Palavras-chave:

Crise Epiléptica, Encefalopatia, Bases de Dados Genéticos, Mutação, Distúrbios do Neurodesenvolvimento

Resumo

Introdução. O desenvolvimento de novos estudos genéticos tem possibilitado um avanço maior no conhecimento das etiologias das encefalopatias epilépticas infantis (EEI) e tem proporcionado um rastreamento mais seguro de certas doenças congênitas na prática clínica. A anomalia no gene GRIN2B está relacionada à formação dos receptores glutamatérgicos do tipo NMDA, promovendo uma maior predisposição às atividades epilépticas, que durante o início da maturação cerebral, interfere diretamente no processo de neurodesenvolvimento, repercutindo no atraso cognitivo, motor, comunicativo e na socialização da criança. Objetivo. Relatar e discutir o caso clínico de uma criança com diagnóstico de epilepsia decorrente da alteração no gene GRIN2B. Método. Trata-se de um estudo observacional, descritivo, transversal no formato de relato de caso. Resultados. Os principais genes alterados nas epilepsias são os codificadores das subunidades de canais iônicos, e a outra grande parte dos genes identificados em estudos, codifica proteínas que interagem com esses canais. O gene GRIN2B é responsável por codificar a subunidade GluN2B do receptor NMDA, receptores glutamatérgicos, permitindo que partículas carregadas positivamente entrem através dos canais iônicos, gerando excitações nos neurônios. O diagnóstico é estabelecido através de painel multigênico para deficiência intelectual (com presença no painel do gene GRIN2B), Exoma, SNP-array, ou mais atualmente, o Genoma com pesquisa de CNV. Conclusão. A importância da investigação de mutações genéticas, através de todo o arsenal de exames disponibilizados na área, como possível origem das síndromes epilépticas, está no objetivo de oferecer todo um suporte terapêutico ao paciente, melhorando assim a sua qualidade de vida.

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Publicado

2023-05-18

Como Citar

Macêdo Neto, O. L. de, Gonçalves, M. V. L., & Alencar, C. N. M. (2023). Epilepsia infantil decorrente de alteração no gene grin2b: um relato de caso. Revista Neurociências, 31, 1–13. https://doi.org/10.34024/rnc.2023.v31.14759

Edição

Seção

Relato de Caso
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