Assistência multiprofissional em paciente com Atrofia Muscular Espinhal: relato de caso

Autores

DOI:

https://doi.org/10.34024/rnc.2021.v29.12658

Palavras-chave:

Atrofia Muscular Espinhal, Doenças Neuromusculares, Equipe de Assistência ao Paciente

Resumo

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular de origem genética, com herança autossômica recessiva, caracterizada pelo declínio progressivo dos neurônios motores e dividida em quatro subtipos: I, II, III e IV, sendo o tipo I o mais grave e corresponde a cerca de 60% dos casos. Nesse sentido, o objetivo deste estudo é descrever um paciente com AME tipo I com enfoque nos cuidados terapêuticos, relatando a assistência multiprofissional prestada. A paciente nasceu em novembro de 2012 e foi diagnosticada com AME em dezembro de 2013 por meio de exame genético. Desde sua internação no Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Triângulo Mineiro, recebe cuidados multidisciplinares das seguintes áreas: Enfermagem, Fisioterapia, Medicina, Nutrição, Pedagogia, Psicologia, Serviço Social e Terapia Ocupacional. Em suma, a assistência multidisciplinar é fundamental e obrigatória para pacientes com essa condição genética, aumentando sua sobrevida e melhorando sua qualidade de vida.

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Referências

Brasil, Ministério da Saúde. Portaria Conjunta nº15, de 22 de Outubro de 2019. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo 1. Brasília, DF, 2019. Disponível em: http://conitec.gov.br/images/Relatorios/2019/Relatorio_PCDT_AME.pdf

Chrun LR, Costa LRC, Miranda GS, Almeida FM. Atrofia muscular espinhal tipo I: aspectos clínicos e fisiopatológicos/Spinal muscular atrophy type I: clinical and pathophysiological aspects. Rev Med (São Paulo) 2017;96:281-6. http://dx.doi.org/10.11606/issn.1679-9836.v96i4p281-286

Bozorg Qomi S, Asghari A, Salmaninejad A, Mojarrad M. Spinal Muscular Atrophy and Common Therapeutic Advances. Fetal Pediatr Pathol 2019;38:226-38.

http://dx.doi.org/10.1080/15513815.2018.1520374

Mercuri E, Pera MC, Scoto M, Finkel R, Muntoni F. Spinal muscular atrophy - insights and challenges in the treatment era. Nat Rev Neurol 2020;16:706-15. http://dx.doi.org/10.1038/s41582-020-00413-4

McMillan HJ, Gerber B, Cowling T, Khuu W, Mayer M, Wu JW, et al. Burden of Spinal Muscular Atrophy (SMA) on Patients and Caregivers in Canada. J Neuromuscul Dis 2021;8:553-68. http://dx.doi.org/10.3233/JND-200610

Silva MCV, Przysiezny A, Capellani OJ. Síndrome de Werdnig-Hoffman (amiotrofia espinal do tipo 1): relato de caso. Arq Catarin Med 2013;42:96-9.

http://www.acm.org.br/revista/pdf/artigos/1220.pdf

Vieira LMN, Silva CAN, Oliveira MS, Pimenta LCA. O impacto do cuidado domiciliar na evolução da síndrome de Werdnig-Hoffmann: relato de caso. Rev Med Minas Gerais 2012;22:458-60. http://www.rmmg.org/artigo/detalhes/70

Pires M, Marreiros H, Francisco RC, Soudo A, Vieira JP. Atrofia muscular espinhal: análise descritiva de uma série de casos. Acta Med Port 2011;24(Suppl 2):95-102.

https://www.actamedicaportuguesa.com/revista/index.php/amp/article/viewFile/1522/1107

Feitosa WF, Silva MGP, Cunha KJB. Perfil de crianças com atrofia muscular espinhal em uma unidade de terapia intensiva pediátrica. Rev Interdiscipl 2014;7:173-82.

Alvarez K, Suarez B, Palomino MA, Hervias C, Calcagno G, Martínez-Jalilie M, et al. Observations from a nationwide vigilance program in medical care for spinal muscular atrophy patients in Chile. Arq Neuropsiquiatr 2019;77:470-7. http://dx.doi.org/10.1590/0004-282X20190073

Ou SF, Ho CS, Lee WT, Lin KL, Jones CC, Jong YJ, et al. Natural history in spinal muscular atrophy Type I in Taiwanese population: A longitudinal study. Brain Dev 2021;43:127-34. http://dx.doi.org/10.1016/j.braindev.2020.07.012

Caetano R, Hauegen RC, Osorio-de-Castro CGS. A incorporação do nusinersena no Sistema Único de Saúde: uma reflexão crítica sobre a institucionalização da avaliação de tecnologias em saúde no Brasil. Cad Saúde Pública 2019;35:e00099619. http://dx.doi.org/10.1590/0102-311X00099619

Domingos EM, Aguiar AM. O uso do Nusinersen no tratamento da Atrofia Muscular Espinhal: Revisão de literatura. Visão Acadêmica 2020;21:50-9. https://revistas.ufpr.br/academica/article/download/70574/40703

Jorge MGAV, Carrapatoso BC, Fernandes ABS. A Fisioterapia na Amiotrofia Espinhal Progressiva Tipo I: Uma Revisão de Literatura. Rev Neurocienc 2013;21:402-7.

http://dx.doi.org/10.4181/RNC.2013.21.731.6p

Silva FS, Rodrigues JMP, Brito RN, Macedo TC, Borgmann AD. Intervenção Fisioterapêutica na Atrofia Muscular Espinhal: revisão de literatura. Rev Neurocienc 2021;29:1-22. https://doi.org/10.34024/rnc.2021.v29.11029

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Publicado

2021-11-29

Como Citar

Trovó de Marqui, A. B., da Silva, M., Sato Vaz Tanaka, S. C. ., & Resende Silva Weffort, V. . (2021). Assistência multiprofissional em paciente com Atrofia Muscular Espinhal: relato de caso. Revista Neurociências, 29, 1–12. https://doi.org/10.34024/rnc.2021.v29.12658

Edição

Seção

Relato de Caso
Recebido em 2021-08-27
Aceito em 2021-10-05
Publicado em 2021-11-29