O valor diagnóstico da caracterização vacuolar em biópsia muscular na Doença de Pompe

Autores

DOI:

https://doi.org/10.34024/rnc.2021.v29.11897

Palavras-chave:

Doença de Pompe, Doenças Neuromusculares, Biópsia, Histologia, Citopatologia

Resumo

Introdução. Através da biópsia muscular podemos observar a formação de vacúolos que alteram a estrutura das células e tecidos na Doença de Pompe. A presença desses vacúolos varia à medida que a doença progride relacionando-se com o amplo espectro clínico apresentado pela doença.  Objetivos. Após a confirmação da doença, examinar a possibilidade de diagnosticar ou excluir o diagnóstico da doença de Pompe através das características vacuolares apresentadas. Método. Análise do material da biópsia muscular de pacientes selecionados no ambulatório de Investigação de Doenças Neuromusculares da Universidade Federal de São Paulo. Através de técnicas de coloração e histoquímica foi realizado um estudo comparativo das características histológicas encontradas. Resultados. Trinta e três biópsias tiveram o diagnóstico de Doença de Pompe confirmado, sendo 13 mulheres e 20 homens. Deste grupo, 23 receberam o diagnóstico com 18 anos ou mais, e 10 receberam o diagnóstico com idade inferior a 18 anos. Membrana delimitante e localização subsarcolemal foi a principal característica vacuolar encontrada, manifestando-se em 86,6% dos casos estudados. Foi observado integração entre as membranas dos vacúolos em 62,5% dos casos. Encontramos também necrose, substituição de tecido muscular por conjuntivo ou adiposo, aumento de atividade mitocondrial e ausência de predominância em um tipo de fibra. Conclusão. A biópsia muscular permite analisar uma série de peculiaridades apresentadas pelos vacúolos na Doença de Pompe e assim, demonstra ser uma técnica certeira, permitindo chegar a uma rápida conclusão e identificar fatores determinantes para a condução clínica e da manutenção da qualidade de vida do paciente com Doença de Pompe.

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Publicado

2021-12-14

Como Citar

Gonçalves, B. A., & Oliveira, A. S. B. de. (2021). O valor diagnóstico da caracterização vacuolar em biópsia muscular na Doença de Pompe. Revista Neurociências, 29, 1–20. https://doi.org/10.34024/rnc.2021.v29.11897

Edição

Seção

Artigos Originais
Recebido em 2021-03-18
Aceito em 2021-11-10
Publicado em 2021-12-14

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