Hallazgos neurológicos en estudios de imagen y hallazgos clínicos: revisión de la literatura
DOI:
https://doi.org/10.34024/rnc.2023.v31.14725Palabras clave:
Síndrome de Rett, Neuroimagen, TomografíaResumen
Introducción. El Síndrome de Rett es un raro trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por la pérdida de habilidades y deficiencias en el desarrollo entre los 6 y los 18 meses de edad. El diagnóstico es clínico, pero las pruebas de imagen facilitan el diagnóstico diferencial, la determinación del pronóstico y la dirección del tratamiento. Meta. Evaluar la relación entre los principales hallazgos neurológicos en estudios de imagen de pacientes con síndrome de Rett y los hallazgos clínicos. Método. Revisión de la literatura cuyos datos se obtuvieron de investigaciones realizadas en las bases de datos PubMed, SciELO, Cochrane y Web of Science, para artículos en portugués o inglês, publicados entre 2011 y 2020, utilizando las palabras clave 'Rett, resonancia' y 'Rett, tomografía', combinadas con 'Síndrome de Rett'. Se revisaron los 100 artículos localizados según criterios de exclusión: idioma, período, artículo de revisión, en modelos experimentales, que no abordaran datos del sistema nervioso, sin confirmación del Síndrome de Rett con una mutación en MECP2 y/o que no cumplieran con los objetivos de investigación; y se seleccionaron 6 artículos. Resultados. Los principales hallazgos neurológicos en los estudios de imagen fueron hipotrofia cerebral y anisotropía fraccional. Los signos y síntomas más recurrentes fueron deterioro de la función motora, pérdida de la función verbal y tono muscular anormal. El análisis mostró que los síntomas más recurrentes pueden atribuirse, al menos en parte, a cambios neurobiológicos. Conclusión. Esta revisión contribuye a comprender la relación entre los síntomas clínicos y los hallazgos imagenológicos en pacientes con Síndrome de Rett, sin embargo, considerando la pequeña muestra localizada, es importante realizar más investigaciones relacionadas con el tema.
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Derechos de autor 2023 Gabriella Almeida Santos de Santana, Gabriela Garcia de Carvalho Laguna, Caroline da Mota Carneiro, Larissa Alves Fernandes, Gabriela Alves de Souza Assis, Patrícia da Silva Oliveira
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Aceptado 2023-09-21
Publicado 2023-10-25
