Enfoque multiprofesional en la Enfermedad de Krabbe: caso clínico
DOI:
https://doi.org/10.34024/rnc.2021.v29.11014Palabras clave:
enfermedad de Krabbe, Leucodistrofia de células globoides, Fisioterapia, Terapia respiratoria, Equipo multiprofesionalResumen
La enfermedad de Krabbe es una enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva causada por una mutación del cromosoma 14q31.3. En vista de esto, el objetivo de este estudio fue describir un caso de un paciente con enfermedad de Krabbes que se sometió a un tratamiento multiprofesional. Hasta la edad de 4 meses, el niño mostró un desarrollo motor normal y poco después aparecieron los primeros síntomas. A los 8 meses recibió el diagnóstico y permaneció hasta 5 años y 2 meses en atención domiciliaria con monitoreo por un equipo multiprofesional. Durante este período, se mantuvo estable, sin complicaciones y con antecedentes de hospitalizaciones, destacando la relevancia de este monitoreo en la supervivencia de estos pacientes.
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Aceptado 2021-01-14
Publicado 2021-02-15
