Mucopolissacaridose tipo VI
evolução natural, importância diagnóstica e terapêutica
DOI:
https://doi.org/10.34024/rnc.2011.v19.8380Palavras-chave:
Mucopolissacaridose VI, Síndrome de Maroteaux-Lamy, Doenças por Armazenamento dos Lisossomos, Glicosaminoglicanos, Erros Inatos do MetabolismoResumo
Introdução. A mucopolissacaridose VI é causada pela deficiência da n-acetilgalactosamina-4-sulfatase, uma das onze enzimas lisossomais responsáveis pela degradação de glicosaminoglicanos, estes, ao se acumularem causam dano ao lisossomo, morte celular e disfunção orgânica. Objetivo. O objetivo deste trabalho é realizar uma revisão de literatura sobre a mucopolissacaridose VI, com ênfase no diagnóstico precoce e a evolução do manejo terapêutico. Método. Foi realizada uma pesquisa de publicações nacionais e internacionais, em meios de comunicação especializados na área médica e de saúde, utilizando os unitermos relacionados. Conclusão. A conclusão foi que, apesar da MPS VI ser uma doença rara, o diagnóstico clínico precoce é possível e indispensável para proporcionar qualidade de vida a esses pacientes através da terapêutica adequada, justificando a importância deste artigo para o conhecimento da comunidade científica.
Downloads
Métricas
Referências
Azevedo ACMM. Mucopolissacaridose tipo VI: Um estudo Clínico e Radiológico Visando a Identificação de Fatores Associados à Gravidade da Doença (Tese de Doutorado). Porto Alegre: Universidade Federal do Rio Grande do Sul, 2007, 203p.
Mucopolissacaridoses: Manual de Orientações (endereço na internet). São Paulo: Escola Paulista de Medicina (última atualização: 08/2002; acessado em: 12/2010). Disponível em: http://www.unifesp.br/centros/creim/downloads/gz-mps-apostila-2003.pdf.
Harmatz P. Entering a new treatment age for mucopolysaccharidosis VI disease: a search for better markers of disease progression and response to treatment. J Pediatr (Rio J) 2008;84:103-6. http://dx.doi.org/10.2223/JPED.1768 http://dx.doi.org/10.1590/S0021-75572008000200003
Giugliani R, Harmatz P, Wraith JE. Management Guidelines for Mucopolysaccharidosis VI. Pediatrics 2007; 120;405-18. http://dx.doi.org/10.1542/peds.2006-2184
Paula AC, Bertola DR, Albano LMJ, Santos ACGM, Donato FJ, Oliveira LAN, et al. Achados radiológicos em pacientes com mucopolissacaridose tipo VI (síndrome de Maroteaux-Lamy). Rev imagem 2006,28:7-12.
Costa MI, Sabatini R, Pesquero JB, D’Almeida V, Martins AM, Soares VRX, et al. Família brasileira do nordeste apresentando co-ocorrência de MPS VI e Albinismo. Apresentado no 55º Congresso Brasileiro de Genética, 2009 Ago 30-Set 2. Águas de Lindóia, São Paulo, Brasil.
Albano LMJ, Sugayama SMM, Bertola DR, Andrade CEF, Utagawa CY, Puppi F, et al. Clinical and laboratorial study of 19 cases of mucopolysaccharidoses. Rev Hosp Clín Fac Med S Paulo 2000;55:213-8.
Vieira T; Schwartz I, Muñoz V, Pinto L, Steiner C, Ribeiro M, et al. Mucopolysaccharidoses in Brazil: What Happens From Birth to Biochemical Diagnosis? Am J Med Genet. 2008;146A:1741-7. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.32320
Borges MF, Tavares FS, Silva PCL, Oliveira ZAR, Ballarin MAS, Gomes RA, et al. Mucopolissacaridose Tipo VI (Síndrome de MaroteauxLamy): Avaliação Endócrina de Três Casos. Arq Bras Endocrinol Metab 2003;47:87-94.
Kim KH, Decker C, Burton BK. Successful Management of Difficult Infusion-Associated Reactions in a Young Patient With Mucopolysaccharidosis Type VI Receiving Recombinant Human Arylsulfatase B (Galsulfase [Naglazyme]) Pediatrics 2008;121:e714-7. http://dx.doi.org/10.1542/peds.2007-0665
Baehner F, Schmiedeskamp C, Krummenauer F, Miebach E, Bajbouj M, Whybra C, et al. Cumulative incidence rates of the mucopolysaccharidoses in Germany. J Inherit Metab Dis 2005;28:1011-7. http://dx.doi.org/10.1007/s10545-005-0112-z
Pinto R, Caseiro C, Lemos M, Lopes L, Fontes A, Ribeiro H, et al. Prevalence of lysosomal storage diseases in Portugal. Eur J Hum Genet 2004;12:87-92. http://dx.doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201044
Garcia DT, Federhen A, Himus T, Silva RF, Giugliani R, Schwartz I. Mucopolissacaridoses I, II e VI: Estudo epidemiológico comparativo entre as Regiões Nordeste (NE), Sudeste (SE) e Sul (S) do Brasil. Apresentado no XVI Encontro de Geneticistas do Rio Grande do Sul, 2008 Jul 27-29. Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil.
Turtelli CM. Manifestações Radiológicas da Mucopolissacaridose tipo VI. Rev. Radiol. Bras 2002;35:311-4. http://dx.doi.org/10.1590/S0100-39842002000500013
Herskhovitz E, Young E, Rainer J, Hall CM, Lidchi V, Chong K, et al. Bone marrow transplantation for Maroteaux-Lamy syndrome (MPS VI ): long-term follow-up. J Inherit Metab Dis 1999;22:50-62. http://dx.doi.org/10.1023/A:1005447232027
Canêdo MGRR, Almeida LNF, Silva RG, Almeida RNF, Alessandri EF. Pseudoglaucoma em mucopolissacaridose tipo VI: relato de caso. Arq Bras Oftalmol 2006;69:933-5. http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27492006000600026
Cardoso-Santos, A, Azevedo AC, Fagondes S, Burin MG, Giugliani R, Schwartz IV. Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome): assessment of joit mobility and grip and pinch strength. J Pediatr (Rio J) 2008; 84:130-5.
Harmatz P, Whitley CB, Waber L, Pais R, Steiner R, Plecko B, et al. Enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome). J Pediatr. 2004;144(5):574-80. http://dx.doi.org/10.1016/j.jpeds.2004.03.018
Harmatz P, Ketteridge D, Giugliani R, Guffon N, Teles EL, Miranda MC, et al. MPS VI Study Group. Clinical Study of Recombinant Human N-Acetylgalactosamine 4-Sulfatase (Maroteaux-Lamy Syndrome): Results After 48 Weeks in a Phase 2 Open-Label During Enzyme-Replacement Therapy of Mucopolysaccharidosis VI Direct Comparison of Measures of Endurance, Mobility, and Joint Function. Pediatrics 2005;115:e681-9. http://dx.doi.org/10.1542/peds.2004-1023
Harmatz P, Giugliani R, Schwartz I, Guffon N, Teles EL, Miranda MC,
Downloads
Publicado
Como Citar
Edição
Seção
Publicado: 2011-06-30