Mucopolissacaridose tipo VI
evolução natural, importância diagnóstica e terapêutica
DOI:
https://doi.org/10.34024/rnc.2011.v19.8380Palavras-chave:
Mucopolissacaridose VI, Síndrome de Maroteaux-Lamy, Doenças por Armazenamento dos Lisossomos, Glicosaminoglicanos, Erros Inatos do MetabolismoResumo
Introdução. A mucopolissacaridose VI é causada pela deficiência da n-acetilgalactosamina-4-sulfatase, uma das onze enzimas lisossomais responsáveis pela degradação de glicosaminoglicanos, estes, ao se acumularem causam dano ao lisossomo, morte celular e disfunção orgânica. Objetivo. O objetivo deste trabalho é realizar uma revisão de literatura sobre a mucopolissacaridose VI, com ênfase no diagnóstico precoce e a evolução do manejo terapêutico. Método. Foi realizada uma pesquisa de publicações nacionais e internacionais, em meios de comunicação especializados na área médica e de saúde, utilizando os unitermos relacionados. Conclusão. A conclusão foi que, apesar da MPS VI ser uma doença rara, o diagnóstico clínico precoce é possível e indispensável para proporcionar qualidade de vida a esses pacientes através da terapêutica adequada, justificando a importância deste artigo para o conhecimento da comunidade científica.
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Publicado: 2011-06-30
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