O valor diagnóstico da caracterização vacuolar em biópsia muscular na Doença de Pompe

Autores

DOI:

https://doi.org/10.34024/rnc.2021.v29.11897

Palavras-chave:

Doença de Pompe, Doenças Neuromusculares, Biópsia, Histologia, Citopatologia

Resumo

Introdução. Através da biópsia muscular podemos observar a formação de vacúolos que alteram a estrutura das células e tecidos na Doença de Pompe. A presença desses vacúolos varia à medida que a doença progride relacionando-se com o amplo espectro clínico apresentado pela doença.  Objetivos. Após a confirmação da doença, examinar a possibilidade de diagnosticar ou excluir o diagnóstico da doença de Pompe através das características vacuolares apresentadas. Método. Análise do material da biópsia muscular de pacientes selecionados no ambulatório de Investigação de Doenças Neuromusculares da Universidade Federal de São Paulo. Através de técnicas de coloração e histoquímica foi realizado um estudo comparativo das características histológicas encontradas. Resultados. Trinta e três biópsias tiveram o diagnóstico de Doença de Pompe confirmado, sendo 13 mulheres e 20 homens. Deste grupo, 23 receberam o diagnóstico com 18 anos ou mais, e 10 receberam o diagnóstico com idade inferior a 18 anos. Membrana delimitante e localização subsarcolemal foi a principal característica vacuolar encontrada, manifestando-se em 86,6% dos casos estudados. Foi observado integração entre as membranas dos vacúolos em 62,5% dos casos. Encontramos também necrose, substituição de tecido muscular por conjuntivo ou adiposo, aumento de atividade mitocondrial e ausência de predominância em um tipo de fibra. Conclusão. A biópsia muscular permite analisar uma série de peculiaridades apresentadas pelos vacúolos na Doença de Pompe e assim, demonstra ser uma técnica certeira, permitindo chegar a uma rápida conclusão e identificar fatores determinantes para a condução clínica e da manutenção da qualidade de vida do paciente com Doença de Pompe.

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Referências

Amâncio FA, Scalco FB, Coelho CA. Investigação diagnóstica de erros inatos do metabolismo em um hospital universitário. J Bras Patol Med Lab 2007;43:169-74. https://doi.org/10.1590/S1676-24442007000300005

Carlos CS, Oliveira VF, Saraiva LGF, Dornelas PG, Corrêa JAC, Costa AMM, et al. Glicogenoses: uma revisão geral. Biosci J 2014;30:1598-1605. http://www.seer.ufu.br/index.php/biosciencejournal/article/view/24006/15017

Palmer TN. The substrate specificity of acid a - glucosidase from rabbit muscle. Biochem J 1971;124:701-11.

https://doi.org/10.1042/bj1240701

Dardis A, Zampieri S, Buratti E, Dominissini S, Pittis MG, Bembi B, et al. Splicing mutations in Glycogen Storage Disease Type II: evaluation of the full spectrum of mutations and their relation to patients’ phenotypes. Eur J Hum Genet 2011;19:422-31.

https://doi.org/10.1038/ejhg.2010.188

Jacob JLB, Leandro RL, Junior AP. Doença de Pompe ou glicogenose tipo IIa. Arq Bras Cardiol 1999;73:435-7.

http://publicacoes.cardiol.br/abc/1999/7305/73050004.pdf

Kishinani PS, Howell RR. Pompe disease in infants and children. J Pediatr 2004;144:35-43.

https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2004.01.053

Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, Berger K, Byrne BJ, Case L, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006;8:267-88. https://doi.org/10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3

Matsunaga EM. Distribuição do tipo de fibras musculares e sua correlação genotípica na doença de Pompe (Mestrado). São Paulo: Faculdade de Medicina - Universidade de São Paulo, 2009. https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-29042009-102848/publico/erikammatsunaga.pdf

Goldstein JL, Young SP, Changela M, Dickerson GH, Zhang H, Dai J, et al. Screening for Pompe disease using a rapid dried blood spot method: experience of a clinical diagnostic laboratory. Muscle Nerve 2009;40:32-6. https://doi.org/10.1002/mus.21376

Hagemans MLC, Stigter RL, Van Capelle CI, Van Der Beek NAME, Winkel LPF, Vliet LV, et al. PAS-positive lymphocyte vacuoles can be used as diagnostic screening test for Pompe disease. J Inherit Metab Dis 2010;33:133-9. https://doi.org/10.1007/s10545-009-9027-4

Souza ICN, Martins AN, D’Almeida V, Silva LCS. Triagem urinária para erros inatos do metabolismo em crianças com atraso no desenvolvimento. Rev Para Med 2007;21:23-8.

http://scielo.iec.gov.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0101-59072007000200005&lng=pt

Amabis JM, Martho GR. A célula observada ao microscópio óptico, In: Amabis JM, Martho GR. Biologia das Células 1. Origem da vida, Citologia, Histologia e Embriologia. 4ª edição. São Paulo: Editora Moderna, 2015; p.94-9.

Engel AG. Vacuolar myopathies: Multiple etiologies sequential structural studies. In: Pearson CM, Mostofi FK. The Striated Muscle. Baltimore: Willians & Wilkins; 1972; p301-43.

Fukuda T, Ahearn M, Roberts A, Mattaliano RJ, Zaal K, Ralston E, et al. Autophagy and mistargeting of therapeutic enzyme in skeletal muscle in Pompe disease. Mol Ther-Meth Clin D 2006;14:831-9. https://doi.org/10.1016/j.ymthe.2006.08.009

Selak MA, Chadarevian JP, Melvin JJ, Grover WD, Salganicoff L, Kaye EM. Mitochondrial activity in Pompe’s disease. Pediatr Neurol 2000;23:54-7. https://doi.org/10.1016/s0887-8994(00)00145-4

Raben N, Wong A, Ralston E, Myerowitz R. Autophagy and mitochondria in Pompe disease: Nothing is so new as what has long been forgotten. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 2012;160C:13-21. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31317

Raben N, Takikita S, Pittis MG, Bembi B, Marie SKN, Roberts A, et al. Deconstructing Pompe Disease by Analyzing Single Muscle Fibers: “To See a World in a Grain of Sand…”. Autophagy 2007;3:546-52. https://doi.org/10.4161/auto.4591

Werneck LC, Lorenzoni PJ, Kay CS, Scola RH. Muscle biopsy in Pompe disease. Arq Neuropsiquiatr 2013;71:284-9. http://dx.doi.org/10.1590/0004-282x20130022

Coelho MTAD, Filho NA. Normal-patológico, saúde-doença: revisitando Canguilhem. Physis 1999;9:13-36. http://dx.doi.org/10.1590/S0103-73311999000100002

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Publicado

2021-12-14

Como Citar

Gonçalves, B. A., & Oliveira, A. S. B. de. (2021). O valor diagnóstico da caracterização vacuolar em biópsia muscular na Doença de Pompe. Revista Neurociências, 29, 1–20. https://doi.org/10.34024/rnc.2021.v29.11897

Edição

Seção

Artigos Originais
Recebido: 2021-03-18
Aceito: 2021-11-10
Publicado: 2021-12-14

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