TY - JOUR AU - Berto, Murilo Henrique AU - Cervelin, João Carlos AU - Frizon, Rafael AU - Berto, Josiani PY - 2020/08/14 Y2 - 2024/03/29 TI - Leucodistrofia Metacromática: relato de caso de criança com forma infantil tardia JF - Revista Neurociências JA - Rev Neurocienc VL - 28 IS - 0 SE - Relato de Caso DO - 10.34024/rnc.2020.v28.9895 UR - https://periodicos.unifesp.br/index.php/neurociencias/article/view/9895 SP - 1-15 AB - <p><strong>Introdução</strong>. Leucodistrofia Metacromática (LDM) é uma doença neurológica desmielinizante causada por um erro inato do metabolismo, resultando em deficiência da enzima arilsulfatase A. Os primeiros sinais da doença iniciam com perda dos marcos do desenvolvimento e regressão motora. <strong>Objetivo.</strong> Relatar o caso de uma criança com LDM, destacando as crises convulsivas e déficit visual no início da doença. <strong>Método.</strong> Relato de Caso de uma paciente atendida em um hospital estadual de Santa Catarina. As informações da paciente foram obtidas através de revisão do prontuário eletrônico, consultas ambulatoriais, visita domiciliar e exame físico. <strong>Resultados. </strong>A criança desenvolvia-se normalmente até o início dos sintomas. A partir do segundo ano de vida, surgiram episódios agudos de febre associados a convulsões generalizadas frequentes. Durante a internação, teve regressão do desenvolvimento neuropsicomotor e, posteriormente, déficit visual. Com o passar dos anos apresentou postura em opistótono, incapacidade de comunicação e total dependência dos pais. A criança era internada com frequência devido pneumonia e estava em cuidados paliativos. O óbito ocorreu aos 7 anos de idade. <strong>Conclusão.</strong> O quadro clínico da menina é semelhante a outros casos reportados na literatura, mas as crises convulsivas generalizadas e o déficit visual súbito foram únicos.</p> ER -