TY - JOUR AU - Orsini, Marco AU - de Freitas, Marcos RG AU - Mello, Mariana P AU - Reis, Carlos HM AU - Eigenheer, Júlia Fernandes AU - Nascimento, Osvaldo JM AU - Porto, Fábio AU - Catharino, Antônio Marcos da Silva AU - Chimelli, Leila PY - 2010/06/30 Y2 - 2024/03/28 TI - Miopatia Mitocondrial de Forma Atípica e Início Tardio (aspectos clínicos e reabilitativos): Relato de Caso JF - Revista Neurociências JA - Rev Neurocienc VL - 18 IS - 2 SE - Relato de Caso DO - 10.34024/rnc.2010.v18.8495 UR - https://periodicos.unifesp.br/index.php/neurociencias/article/view/8495 SP - 161-165 AB - <p>Introdução. As desordens mitocondriais são doenças genéticas com aspectos clínicos, bioquímicos e genéticos proteiformes que na maior parte das vezes provocam o envolvimento de vários órgãos e sistemas, onde sobressaem as anormalidades mitocondriais como característica histopatológica comum. De prognóstico reservado e caráter progressivo afeta a musculatura estriada esquelética e outros órgãos e sistemas. Método. Relatamos o caso de um homem que aos 70 anos apresentou lentamente paresia em terço distal dos membros inferiores e dificuldades na marcha. A biópsia muscular apontou a presença de algumas fibras ragged red. No diagnóstico diferencial foram excluídas: miastenia gravis, orbitopatia de Basedow-Graves e distrofia oculofaringeal. Conclusão. Chamamos a atenção para a atípica distribuição da fraqueza muscular, idade de início dos primeiros sintomas e a ausência de alterações em outros órgãos e sistemas. A fisioterapia faz-se necessária para um melhor gerenciamento da fraqueza muscular e da habilidade do paciente na execução de atividades quotidianas.</p> ER -