TY - JOUR AU - Cortez Guerra, Leonardo AU - Orbite Garcia, Bruna AU - Ananias Morita, Maria da Penha AU - Novelli Sanfelice, Fernanda Aparecida PY - 2022/10/25 Y2 - 2024/03/29 TI - Evolução clínica da Doença de Pompe de início tardio: relato de caso JF - Revista Neurociências JA - Rev Neurocienc VL - 30 IS - SE - Relato de Caso DO - 10.34024/rnc.2022.v30.14045 UR - https://periodicos.unifesp.br/index.php/neurociencias/article/view/14045 SP - 1-10 AB - <p><strong>Introdução.</strong> A doença de Pompe é uma miopatia metabólica hereditária devido à deposição de glicogênio lisossomal na ausência ou redução da atividade da enzima maltase ácida. A prevalência mundial da doença varia de 1:40.000 a 1:200.000 e afeta crianças e adultos. <strong>Objetivo. </strong>Este trabalho tem como objetivo relatar o caso de um paciente diagnosticado com a forma tardia da doença de Pompe. <strong>Relato do Caso</strong>. Paciente do sexo feminino, 44 ​​anos, iniciou os sintomas da doença de Pompe aos 14 anos, apresentando dificuldade de deambulação e quedas frequentes. A doença foi diagnosticada três anos depois. Aos 44 anos e em uso de terapia de reposição enzimática há 12 anos, o quadro clínico evoluiu para tetraplegia e comprometimento da musculatura respiratória e orofacial. <strong>Conclusão.</strong> Apesar do uso da TRE e o cuidado realizado por uma equipe multidisciplinar, a paciente evoluiu com um desfecho clínico desfavorável. Então, o diagnóstico precoce, o nível de atividade enzimática e a resposta ao tratamento com reposição enzimática são essenciais para o prognóstico da doença.</p> ER -