Parkinsonismo e neurodegeneração por acúmulo de ferro: um relato de caso - Ferrari Dalcumune, Lara; Lebal Peixoto, Cassio; Sapucaia Oliveira, Luiz; Lobato Friedrich , Erick; Vescovi Vieira , Julia; de Azevedo, Paula Christina (Revista Neurociências, 2024)
Introdução. O transtorno de Neurodegeneração por Acúmulo de Ferro no Cérebro (NAFC) compreende um grupo de distúrbios raros causados por mutações genéticas e elevação dos níveis de ferro nos gânglios da base. Dentre os fenótipos, a Distonia-Parkinsonismo de Início Adulto, cursa com parkinsonismo, sinais piramidais e alterações neuropsiquiátricas. Relato de Caso. Paciente diagnosticado com transtorno de NAFC, caracterizado como parkinsonismo-distonia por mutação no gene PLA2G6. Conclusão. O diagnóstico e tratamento da NAFC é um desafio médico, considerando-se que apresenta fraca resposta às terapias usuais do parkinsonismo, sendo necessários mais estudos para entendimento da doença e melhores propostas de intervenção.