Evolução clínica da Doença de Pompe de início tardio: relato de caso - Cortez Guerra, Leonardo; Orbite Garcia, Bruna; Ananias Morita, Maria da Penha; Novelli Sanfelice, Fernanda Aparecida (Revista Neurociências, 2022)
Introdução. A doença de Pompe é uma miopatia metabólica hereditária devido à deposição de glicogênio lisossomal na ausência ou redução da atividade da enzima maltase ácida. A prevalência mundial da doença varia de 1:40.000 a 1:200.000 e afeta crianças e adultos. Objetivo. Este trabalho tem como objetivo relatar o caso de um paciente diagnosticado com a forma tardia da doença de Pompe. Relato do Caso. Paciente do sexo feminino, 44 ​​anos, iniciou os sintomas da doença de Pompe aos 14 anos, apresentando dificuldade de deambulação e quedas frequentes. A doença foi diagnosticada três anos depois. Aos 44 anos e em uso de terapia de reposição enzimática há 12 anos, o quadro clínico evoluiu para tetraplegia e comprometimento da musculatura respiratória e orofacial. Conclusão. Apesar do uso da TRE e o cuidado realizado por uma equipe multidisciplinar, a paciente evoluiu com um desfecho clínico desfavorável. Então, o diagnóstico precoce, o nível de atividade enzimática e a resposta ao tratamento com reposição enzimática são essenciais para o prognóstico da doença.