@article{Splendore_Rocha_Takahashi_Bueno_Zatz_2012, title={Centro de Estudos do Genoma Humano:: Seis Anos de Experiência no Diagnóstico Molecular da Síndrome de Rett}, volume={20}, url={https://periodicos.unifesp.br/index.php/neurociencias/article/view/8277}, DOI={10.4181/RNC.2012.20.688.6p}, abstractNote={<p><strong>Objetivo. </strong>A síndrome de Rett (RTT), causada por mutações no gene <em>MECP2</em>, é uma encefalopatia grave e a segunda causa mais frequente de retardo mental em meninas. O objetivo deste trabalho é avaliar a experiência do Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH) em seis anos de diagnóstico molecular da RTT. <strong>Método. </strong>Levantamento retrospectivo dos prontuários dos pacientes atendidos no CEGH com suspeita clínica de RTT entre 2005 e 2010. <strong>Resultados. </strong>Dois méto­dos de análise foram empregados: sequenciamento direto dos exons 3 e 4 do gene <em>MECP2 </em>ou triagem de mutações nos exons 2, 3 e 4 seguida de sequenciamento das amostras que tivessem alguma alteração detec­tada na triagem. Dos 139 probandos testados, encontramos a mutação patogênica em 59 (42,4%). Dessas, oito nunca haviam sido descritas. Ambos os métodos foram igualmente eficazes. <strong>Conclusões. </strong>Dada a variabilidade clínica de RTT, nossa taxa de detecção é compatível com a literatura para uma amostra contendo casos típicos e atípicos e para o método empregado. Concluímos que o sequenciamento direto é um método eficaz e que traz a vantagem adicional de ser capaz de detectar mutações novas. Para melhorar nossa taxa de detecção, passaremos a oferecer também o teste para grandes deleções em <em>MECP2</em>.</p>}, number={2}, journal={Revista Neurociências}, author={Splendore, Alessandra and Rocha, Kátia Maria da and Takahashi, Vanessa Naomi Van Opstal and Bueno, Maria Rita Passos and Zatz, Mayana}, year={2012}, month={mar.}, pages={194–199} }