@article{Gonçalves_Oliveira_2021, title={O valor diagnóstico da caracterização vacuolar em biópsia muscular na Doença de Pompe}, volume={29}, url={https://periodicos.unifesp.br/index.php/neurociencias/article/view/11897}, DOI={10.34024/rnc.2021.v29.11897}, abstractNote={<p><strong>Introdução</strong>. Através da biópsia muscular podemos observar a formação de vacúolos que alteram a estrutura das células e tecidos na Doença de Pompe. A presença desses vacúolos varia à medida que a doença progride relacionando-se com o amplo espectro clínico apresentado pela doença.  <strong>Objetivos.</strong> Após a confirmação da doença, examinar a possibilidade de diagnosticar ou excluir o diagnóstico da doença de Pompe através das características vacuolares apresentadas. <strong>Método.</strong> Análise do material da biópsia muscular de pacientes selecionados no ambulatório de Investigação de Doenças Neuromusculares da Universidade Federal de São Paulo. Através de técnicas de coloração e histoquímica foi realizado um estudo comparativo das características histológicas encontradas. <strong>Resultados. </strong>Trinta e três biópsias tiveram o diagnóstico de Doença de Pompe confirmado, sendo 13 mulheres e 20 homens. Deste grupo, 23 receberam o diagnóstico com 18 anos ou mais, e 10 receberam o diagnóstico com idade inferior a 18 anos. Membrana delimitante e localização subsarcolemal foi a principal característica vacuolar encontrada, manifestando-se em 86,6% dos casos estudados. Foi observado integração entre as membranas dos vacúolos em 62,5% dos casos. Encontramos também necrose, substituição de tecido muscular por conjuntivo ou adiposo, aumento de atividade mitocondrial e ausência de predominância em um tipo de fibra. <strong>Conclusão.</strong> A biópsia muscular permite analisar uma série de peculiaridades apresentadas pelos vacúolos na Doença de Pompe e assim, demonstra ser uma técnica certeira, permitindo chegar a uma rápida conclusão e identificar fatores determinantes para a condução clínica e da manutenção da qualidade de vida do paciente com Doença de Pompe.</p>}, journal={Revista Neurociências}, author={Gonçalves, Beatriz Akemi and Oliveira, Acary Souza Bulle de}, year={2021}, month={dez.}, pages={1–20} }