Discinesia relacionada ao ADCY5: um distúrbio neurometabólico hereditário tratável - Melo de Almeida, Igor; Lopes Braga, Vinícius; Braga Farias, Igor; Ismael Lacerda Machado, Roberta; de Lima Serrano, Paulo; de Mattos Lombardi Badia, Bruno; dos Santos Jorge, Ana Carolina; Bocca Vieira de Rezende Pinto, Wladimir; Sgobbi de Souza, Paulo Victor; Souza Bulle Oliveira, Acary (Revista Neurociências, 2023)
Relato de Caso. Um homem brasileiro de 40 anos procura atendimento por perda de equilíbrio de longa data, distonia e coreoatetose, com pioras paroxísticas episódicas. Sua neuroimagem e a análise de líquor eram normais. A análise quantitativa de ácidos orgânicos na urina, o perfil quantitativo de acilcarnitina plasmática e a análise quantitativa de aminoácidos plasmáticos por cromatografia líquida de alta eficiência estavam todos dentro dos valores de normalidade. O painel de sequenciamento multigênico de segunda geração identificou a variante patogênica heterozigótica c.1252C>T (p.Arg418Trp) no gene ADCY5, fechando diagnóstico de discinesia relacionada ao ADCY5. A associação de cafeína oral e clonazepam proporcionou melhora acentuada dos sintomas motores. Conclusão. Este relato de caso acrescenta evidências à segurança e eficácia da cafeína no tratamento de casos geneticamente confirmados de discinesia relacionada ao ADCY5 no contexto de variantes de ganho de função.