Neuropatia hereditária sensitivo-motora de início tardio no adulto devido a mutações no gene TECPR2 - Sgobbi de Souza, Paulo Victor; de Mattos Lombardi Badia, Bruno; Gonçalves, Eduardo Augusto; Ismael Lacerda Machado, Roberta; Vieira de Albuquerque Filho, José Marcos; Braga Farias, Igor; Bussinger Lopes, Alexandre; Bocca Vieira de Rezende Pinto, Wladimir; Souza Bulle Oliveira, Acary (Revista Neurociências, 2020)
Objetivo. Descrição de nova associação genética da doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) axonal de início tardio. Método. Paciente brasileira do sexo feminino de 57 anos apresentou-se com histórico de parestesias, e amiotrofia com paraparesia crural nos membros inferiores desde os 50 anos. Exame neurológico revelou amiotrofia peroneal, pes cavus bilateral, fraqueza muscular distal leve, hipopalestesia e hipoestesia dolorosa e térmica nos membros inferiores, além de hiperreflexia global. Resultados. Estudos neurofisiológicos evidenciaram a presença de polineuropatia axonal sensitivo-motora crônica. Sequenciamento completo do genoma revelou a presença de variantes patogênicas no gene TECPR2 (14q32.31). Conclusão. Esta nova apresentação genética de CMT axonal de início tardio com hiperreflexia associada ao gene TECPR2.