Leucodistrofia Metacromática: relato de caso de criança com forma infantil tardia - Berto, Murilo Henrique; Cervelin, João Carlos; Frizon, Rafael; Berto, Josiani (Revista Neurociências, 2020)
Introdução. Leucodistrofia Metacromática (LDM) é uma doença neurológica desmielinizante causada por um erro inato do metabolismo, resultando em deficiência da enzima arilsulfatase A. Os primeiros sinais da doença iniciam com perda dos marcos do desenvolvimento e regressão motora. Objetivo. Relatar o caso de uma criança com LDM, destacando as crises convulsivas e déficit visual no início da doença. Método. Relato de Caso de uma paciente atendida em um hospital estadual de Santa Catarina. As informações da paciente foram obtidas através de revisão do prontuário eletrônico, consultas ambulatoriais, visita domiciliar e exame físico. Resultados. A criança desenvolvia-se normalmente até o início dos sintomas. A partir do segundo ano de vida, surgiram episódios agudos de febre associados a convulsões generalizadas frequentes. Durante a internação, teve regressão do desenvolvimento neuropsicomotor e, posteriormente, déficit visual. Com o passar dos anos apresentou postura em opistótono, incapacidade de comunicação e total dependência dos pais. A criança era internada com frequência devido pneumonia e estava em cuidados paliativos. O óbito ocorreu aos 7 anos de idade. Conclusão. O quadro clínico da menina é semelhante a outros casos reportados na literatura, mas as crises convulsivas generalizadas e o déficit visual súbito foram únicos.