Fenótipos Raros de Neuropatia Hereditária: Charcot-Marie-Tooth Tipo 4 - Gondim, Francisco de Assis Aquino; Oliveira, Ítalo Sérgio Cavalcante; Araújo, Davi Farias de; Thomas, Florian Patrick (Revista Neurociências, 2014)
Introdução. A Doença de Charcot-Marrie-Tooth (CMT) compreende um grupo geneticamente heterogêneo de neuropatias sensitivo-motoras hereditárias autossômicas dominantes, recessivas e ligadas ao cromossomo X. Objetivo. O objetivo do presente trabalho é realizar uma revisão de literatura a respeito dos principais tipos de CMT4 (variantes desmielinizantes autossômicas recessivas de CMT). Método. Foi realizada uma ampla revisão de literatura buscando artigos originais em inglês (ou pelo menos com resumo em inglês), com descrição das características clínicas, distribuição étnica e geográfica das diversas variantes de CMT4 através das ferramentas OMIM e pubmed da base de dados da NCBI. Resultados. Identificamos e descrevemos os genes, características clínicas, distribuição étnica e geográfica de 12 variantes de CMT4: A, B1, B2, B3, C, D, E, F, G, H, J e “L” (mutação do gene SURF, com nomenclatura ainda indefinida e aqui chamada de “CMT4L”). Conclusão. Conclui-se que CMT4, dada à herança autossômica recessiva, distribui-se mais comumente em grupos étnicos e regiões geográficas restritas, ao contrário dos outros subtipos de CMT. Apesar de extrema variabilidade, há tendência à presença de fenótipos de maior gravidade e sobreposição com as doenças de Déjèrine-Sottas (CMT3) e neuropatia hipomielinizante congênita (CHN).